Αρχεία κατηγοριών: Blog

Αγαπητή κοινότητα πεμφίγος και πεμφιγοειδούς,

Η Βουλή των Αντιπροσώπων αναμένεται να ψηφίσει το HR 6, τον 21st Century Cures Act, την εβδομάδα του Ιουνίου 15th. Το IPPF παροτρύνει την κοινότητα ασθενών μας να επιδείξει την ενιαία υποστήριξη αυτής της κρίσιμης νομοθεσίας επικοινωνώντας με τον εκπρόσωπό σας σήμερα και να ζητήσετε από αυτούς να συγχρηματοδοτήσουν HR 6, το 21st Century Cures Act.

Αυτό το νομοσχέδιο περιλαμβάνει πολλές διατάξεις που θα μπορούσαν να ωφελήσουν την κοινότητα μας και την κοινότητα σπάνιων ασθενειών ως σύνολο, συμπεριλαμβανομένων:

  • Δισεκατομμύρια χρηματοδότηση για τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH)
  • Εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια σε νέα χρηματοδότηση για την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA)
  • ο ΑΝΟΙΚΤΟ ΠΡΑΞΗ, που περιέχει κίνητρα που θα μπορούσαν να διπλασιάσουν τον αριθμό των θεραπειών σπάνιας νόσου
  • ο CURE ACT, που απαιτεί από τις εταιρείες να δημοσιεύουν διευρυμένες πολιτικές πρόσβασης
  • Ο ασθενής επικεντρώθηκε στην ανάπτυξη φαρμάκων
  • Είναι εύκολο. Μην περιμένετε! Πηγαίνετε σε αυτόν τον σύνδεσμο για να ακούσετε τη φωνή σας: http://www.congressweb.com/KAKI/39

Για όσους δεν είναι εξοικειωμένοι με μια ειδοποίηση δράσης εδώ είναι μερικές απλές οδηγίες:
1. Κάντε κλικ στον παραπάνω σύνδεσμο
2. Συμπληρώστε τη διεύθυνση του δρόμου και τον ταχυδρομικό κώδικα και κάντε κλικ στην επιλογή "λάβετε μέτρα"
3. Συμπληρώστε τα υπόλοιπα προσωπικά σας στοιχεία και ένα προσωπικό μήνυμα (προαιρετικό) για το τι σημαίνει για σας το 21st Century Cures
4. Ελέγξτε το μήνυμά σας και κάντε κλικ στο "αποστολή"

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπευτική αγωγή 21st Century μπορείτε να απευθυνθείτε: http://energycommerce.house.gov/cures

Για ερωτήσεις ή εάν σας ενδιαφέρει να εμπλακείτε στην υπεράσπιση της κοινότητας πεμφίγος και πεμφιγοειδούς, επικοινωνήστε με τον Marc Yale marc@pemphigus.org

Η προετοιμασία για το διορισμό του γιατρού σας μπορεί να σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψή σας. Η ανάληψη ενεργού ρόλου στη φροντίδα σας θα σας κάνει έναν εξουσιοδοτημένο ασθενή. Επιπλέον, η προληπτική εκμάθηση της νόσου σας θα βελτιώσει την εμπειρία σας στην υγειονομική περίθαλψη και τη θεραπεία. Η συλλογή των απαιτούμενων πληροφοριών πριν από το διορισμό ενός γιατρού μπορεί να διασφαλίσει ότι είστε οργανωμένοι και να ενισχύσετε τη σχέση σας γιατρού-ασθενούς. Εδώ είναι δέκα συμβουλές για το πώς να προετοιμαστείτε για την επίσκεψη που θα σας βοηθήσει να αισθάνεστε καλύτερα όταν αφήνετε το γραφείο του γιατρού.

1. Απαντήστε όλες τις ερωτήσεις σας. Φέρτε μια λίστα ελέγχου και είστε έτοιμοι να κρατήσετε σημειώσεις

2. Προγραμματίστε αρκετό χρόνο και φέρτε τις συνταγές σας

3. Ακολουθήστε πρώτα τις προτεραιότητες και διαλευκανθείτε τις ανησυχίες

4. Θυμηθείτε να πείτε "Thank You"

5. Μάθετε ποιες δοκιμές χρειάζονται πριν από την επίσκεψη (εάν υπάρχει)

6. Έχετε αντίγραφα των ιατρικών σας αρχείων

7. Πάρτε μια σύνοψη της επίσκεψής σας όταν φύγετε

8. Συμπληρώστε ιατρική απελευθέρωση για να πάρετε τα αρχεία σας

9. Κάνε υπομονή

10. Να είστε βέβαιοι και να μοιράζεστε τις γνώσεις σας

Μερικές φορές είναι πολύτιμη η απόκτηση μιας δεύτερης, τρίτης ή και τέταρτης άποψης όταν αναζητάμε θεραπεία για πεμφίγο και πεμφιγοειδή. Πρόσθετες απόψεις παρέχουν επίσης μια ευκαιρία για σας να μάθετε περισσότερα για την κατάστασή σας και μπορεί να προσφέρει κάποια ειρήνη στο μυαλό ότι πλησιάζετε την ασθένειά σας με την καλύτερη ευκαιρία για ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα.

Θυμηθείτε, αν έχετε ερωτήσεις, μην φοβάστε να "ρωτήσετε έναν προπονητή" επειδή όταν μας χρειαστείτε είμαστε στη γωνιά σας!

Τον Μάιο 2015, Γενικά γονίδια ξεκίνησαν το 2nd τους ετήσιο Βραβείο Cox για σπάνια συμπόνια διαγωνισμό που ενθαρρύνει τους 1st και 2nd φοιτητές ιατρικού έτους να γνωρίσουν μια σπάνια οικογένεια και να γράψουν ένα δοκίμιο με βάση τις εμπειρίες τους. Εάν ο φοιτητής ιατρικής δεν έχει μια σπάνια οικογένεια για να εργαστεί με, Γενικά γονίδια θα τους ταιριάζει με μια σπάνια οικογένεια στην περιοχή τους.

Μέσα σε λίγες μόνο εβδομάδες, έκαναν αιτήσεις από φοιτητές φοιτητών της 90 για βοήθεια για να ταιριάξουν με μια σπάνια οικογένεια! Οι φοιτητές αυτοί αντιπροσωπεύουν δεκάδες ιατρικές σχολές σε όλες τις ΗΠΑ, καθώς και στον Καναδά και το Ηνωμένο Βασίλειο

Γενικά γονίδια ζητά τη βοήθειά μας για την εύρεση σπάνιων οικογενειών που μπορούμε να ταιριάξουμε για αυτό το πρόγραμμα Αυτός είναι ένας θαυμάσιος τρόπος για να δημιουργηθεί η συνειδητοποίηση της διαταραχής σας στην κοινότητα της ιατρικής εκπαίδευσης και, ενδεχομένως, να δημιουργηθεί μια σχέση που θα μπορούσε να διαμορφώσει τη μελλοντική εστίαση σταδιοδρομίας του μαθητή. Το IPPF θα επιθυμούσε να έχουν πεμφίγο και πεμφιγοειδή οικογένειες που εκπροσωπούνται σε αυτό το φανταστικό πρόγραμμα! Ποιος θα είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να συμβάλει στη διάδοση της ενημέρωσης για το μέλλον της ιατρικής κοινότητας σχετικά με το πεμφίγο και το πεμφιγοειδές! Να αφήσει Γενικά γονίδια γνωρίζετε ότι σας ενδιαφέρει να είστε μια σπάνια οικογένεια για αυτό το πρόγραμμα, στείλτε email στο Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Παρακαλώ βοηθήστε μας να εξαπλωθεί η λέξη για το πρόγραμμα σπουδαστών που ταιριάζουν με τους μαθητές με τη μετάβαση http://globalgenes.org/cox-prize-family για να δείτε ποιες τοποθεσίες ζητούν αυτήν τη στιγμή αιτήματα. Αυτή η λίστα ενημερώνεται κάθε εβδομάδα, οπότε παρακαλούμε ελέγξτε συχνά πάλι για να δείτε ποιες νέες πόλεις ζητούνται.

Σας ευχαριστώ πολύ για την υποστήριξή σας! Αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να ρωτήσετε.

Carrie Ostrea
Διευθύνων Σύμβουλος / Γονικός Εισαγγελέας
Παγκόσμια γονίδια - Σύμμαχοι στη σπάνια νόσο
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Το IPPF βραβεύτηκε με το βραβείο ηγεσίας του Abbey S. Meyer από τη NORD

Washington, DC - IPPF, Διεθνές Ίδρυμα Pemphigus & Pemphigoid, τιμήθηκε σήμερα στο Gala Event Portraits of Courage, ως αποδέκτης του κύρους Βραβείου ηγεσίας S. Abbott S. Meyer από τον NORD (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές).

Το NORD φιλοξενεί κάθε χρόνο τα πορτραίτα του Goura Courage για να συγκεντρώσει την κοινότητα των σπάνιων νόσων και να τιμήσει και να γιορτάσει τα εξαιρετικά επιτεύγματα του έτους. Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης, αναγνωρίζουν τα άτομα, τις οργανώσεις, τους δικηγόρους και τις εταιρείες που προωθούν την κοινότητα στην καταπολέμηση των σπάνιων ασθενειών.

Το βραβείο υποβλήθηκε στο IPPF για τα εξαιρετικά επιτεύγματα της οργάνωσης για υπεράσπιση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες. Το βραβείο, που ονομάζεται για τον ιδρυτικό πρόεδρο της NORD, παρουσιάζεται κάθε χρόνο σε έναν οργανισμό μελών της NORD για την επίδειξη εξαιρετικής ηγεσίας και εκπροσώπησης των μελών του.

Είμαστε υπερήφανοι που συνεργαζόμαστε με τη NORD και άλλους οργανισμούς-μέλη για να παρέχουμε μια φωνή σε όσους ζουν με σπάνιες ασθένειες. Κάθε χρόνο, η NORD, μια μη κερδοσκοπική οργάνωση που εκπροσωπεί το εκατομμύριο Αμερικάνους με σπάνιες ασθένειες, φιλοξενεί τον εορτασμό των πορτραίτων του θάρρους, για να γιορτάσει τα πρωτοποριακά επιτεύγματα ατόμων και οργανισμών.

Το IPPF είναι ο κορυφαίος παγκόσμιος οργανισμός αφιερωμένος στη βελτίωση της ποιότητας ζωής όλων των ανθρώπων που έχουν διαγνωστεί ή υποφέρουν από πεμφίγο ή πεμφιγοειδές.

Παρακαλούμε καλέστε το Κογκρέσο TODAY και ζητήστε από αυτούς να συμπεριλάβουν στην νομοθεσία 971st Centures Cures το OPEN ACT, το HR 21 (Επέκταση Προϊόντων Ορφανών τώρα, Επιταχύνετε Θεραπείες και Θεραπείες). Το OPEN ACT έχει τη δυνατότητα να διπλασιάσει τον αριθμό των εγκεκριμένων θεραπειών σπάνιας νόσου που είναι διαθέσιμες στους ασθενείς. Μέχρι σήμερα, οι οργανώσεις ασθενών του 155 υποστηρίζουν το OPEN ACT, συμπεριλαμβανομένων των NORD, Global Genes και της Genetic Alliance. Συνεχίζοντας μπορούμε να διασφαλίσουμε ότι το Κογκρέσο βοηθά τους ασθενείς με σπάνια νόσο.

Κάντε κλικ εδώ για να αναλάβετε δράση: Σταθείτε για ασθενείς με Σπάνιες Ασθένειες ΣΗΜΕΡΑ

Παρακαλώ μοιραστείτε αυτήν την ειδοποίηση ευρέως και συμμετέχετε σε αυτό το γεγονός στο Facebook.

Γιατί είναι σημαντικό το OPEN ACT: Παρά την πρόοδο που κατέστη δυνατή από το νόμο περί ορφανών φαρμάκων, το ποσοστό 95 των σπάνιων ασθενειών 7,000 δεν έχει ακόμη εγκεκριμένες θεραπείες. Οι βιοφαρμακευτικές εταιρείες δεν επανατοποθετούν σημαντικές θεραπείες στην αγορά για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών, διότι δεν υπάρχει κανένα κίνητρο για αυτές.

Το OPEN ACT είναι μια διπλή νομοθεσία που δημιουργεί ένα οικονομικό κίνητρο για τις εταιρείες να επαναχρησιμοποιούν φάρμακα για σπάνιες ασθένειες. Το OPEN ACT θα μπορούσε:
· Φέρτε εκατοντάδες θεραπείες σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες
· Να έχετε πρόσβαση σε ασφαλείς, αποτελεσματικές και οικονομικά προσιτές θεραπείες
· Να προωθήσουν τις επενδύσεις στον τομέα της βιοτεχνολογίας, την καινοτομία και να προωθήσουν την κλινική έρευνα στα πανεπιστήμια δημιουργώντας παράλληλα νέες θέσεις εργασίας

Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Αποτελέσματα μέχρι στιγμής

Είχα ένα ραντεβού παρακολούθησης με τον Δρ Ουίλιαμς τον Ιούλιο 17, 2014, ένα μήνα μετά την πρώτη έγχυση μου και δύο εβδομάδες μετά το δεύτερο. Με κοίταξε και ορκίζομαι ότι έπεσε το σαγόνι της. Εκπλήσθηκε από το πόσο καλά είχα απαντήσει. Αυτό ήταν ένα διασκεδαστικό ραντεβού!

Jack Sherman 7

Είχε συμβουλευτεί τον Δρα Anhalt λίγο πριν τη θεραπεία μου. Ο Δρ Άνχαλτ πρότεινε την απομάκρυνση της αζαθειοπρίνης ένα μήνα μετά τη δεύτερη έγχυση (Αύγουστος 1) και για να ξεκινήσει μια αργή κούραση της πρεδνιζόνης. Ρώτησα τον Δρ Ουίλιαμς αν έπρεπε να σταματήσω να λαμβάνω την αζαθειοπρίνη τώρα, δύο εβδομάδες πριν σχεδιάσουμε. Συμφωνήσαμε ότι θα πρέπει να σταματήσω να το λαμβάνω. Ένα φάρμακο κάτω!

Από τότε δεν έχω πάρει αζαθειοπρίνη. Καλύτερα, έχω βρεθεί σε μια συνεχή πικάντικη πρεδνιζόνη. Ξεκίνησα σε 25 χιλιογράμματα κάθε δεύτερη μέρα. Μια εβδομάδα αργότερα, τον Ιούλιο 23, 2014 (τρεις εβδομάδες μετά τη δεύτερη έγχυση μου) έκανα αυτές τις φωτογραφίες. Ήμουν τελείως ελεύθερη από βλάβη! Ήμουν εκστασιασμένος να πω το λιγότερο. Αυτό ξεπέρασε τα πιο άγρια ​​όνειρά μου!

Τον Ιανουάριο 2014 είμαι κάτω σε 2 χιλιογράμματα πρεδνιζόνης κάθε δεύτερη μέρα! Αυτή είναι η χαμηλότερη δόση πρεδνιζόνης που έχω πάει ποτέ. Τα καλύτερα νέα είναι ότι το δέρμα μου είναι εντελώς άκυρο από αλλοιώσεις. Σίγουρα είχα ένα ή δύο δευτερεύοντα, αλλά τίποτα που δεν ξεκαθαρίζει γρήγορα. Αρκετά εκπληκτικό, λαμβάνοντας υπόψη το σημείο που ξεκίνησα.

Δεν ζητώ διαγραφή - ακόμα! Ενώ είναι εύκολο να είσαι σίγουρος για την ανάκαμψη μου, προτιμώ να πω ότι είμαι πολύ αισιόδοξος για το μέλλον μου που ζει με πεμφίγο. Αυτό που έχω μάθει όλα αυτά τα χρόνια σχετικά με αυτή την ασθένεια είναι ότι τα πράγματα μπορούν να αλλάξουν αρκετά γρήγορα. Θα μπορούσα να καταλήξω σε πλήρη ύφεση, ή θα μπορούσα να καταλήξω να χρειαζόμουν άλλο γύρο του Rituximab. Είτε έτσι είτε αλλιώς πιστεύω ότι θα είμαι καλύτερα από όσο δεν είχα επιλέξει το rituximab. Γι 'αυτό είμαι πολύ ευγνώμων!

Συνεχιζόμενη υποστήριξη και εκπαίδευση

Κάθε άτομο είναι ακριβώς αυτό, ένα άτομο. Αυτές οι ασθένειες δεν είναι σαν πιο συχνές ασθένειες, όπως ο διαβήτης τύπου ΙΙ. Αν πάτε σε γιατρούς 10 μετά από διάγνωση διαβήτη, ίσως ακούσετε το ίδιο πράγμα και αναμένετε τα ίδια αποτελέσματα. Με το πεμφίγο και το πεμφιγοειδές να είναι σπάνιες, εξαιρετικά ορφανές αυτοάνοσες ασθένειες, τα αποτελέσματα και οι συμβουλές σας πιθανόν να διαφέρουν.

Παρόλο που είμαι προπονητής υγείας, ο Marc Yale συνέχισε να είναι ο προπονητής μου. Δεν μπορώ να τον ευχαριστήσω αρκετά για το χρόνο, τη γνώση και την υποστήριξή του που μου έδωσε όλα αυτά τα χρόνια. Ο στόχος μου είναι να βοηθήσω ασθενείς όπως ο Μάρκ με βοήθησε και να μοιραστώ αυτή τη γνώση μαζί τους κάθε μέρα. Αποκτήστε πρόσβαση στο IPPF και χρησιμοποιήστε τον πλούτο της γνώσης και των πόρων των ασθενών. Εάν μπορείτε να παρακολουθήσετε τη Διάσκεψη Ασθενών του IPPF, σας ενθαρρύνω - σας παρακαλώ - να πάτε. Οι πληροφορίες και η υποτροφία πραγματικά κάνουν τη διαφορά!

Τελικά, η μεγαλύτερη συμβουλή μου προς εσάς είναι να είστε ενεργός σε σας φροντίδα και θεραπεία. Εργαστείτε με τους γιατρούς σας και δημιουργήστε μια ομάδα αφοσιωμένη στην επιτυχία σας. Μοιραστείτε όσα μαθαίνετε από το λεωφορείο σας, παρακολουθείτε διάσκεψη ή από τηλεδιάσκεψη με το γιατρό σας. Ζητήστε τους να επικοινωνήσουν με το IPPF που θα τους συνδέσει με έναν ειδικό P / P. Ό, τι κι αν κάνετε, είναι η υγεία και η ποιότητα ζωής που διακυβεύονται, γι 'αυτό κάνετε ενημερωμένες, μορφωμένες αποφάσεις. Έκανα και δεν θα μπορούσα να είμαι πιο ευτυχισμένος!

Καλή τύχη και καλή υγεία σε όλους σας!

Μέρος πρώτο
Μέρος δεύτερο

Χρόνος για την έγχυση

Καθώς η θεραπεία έφτασε κοντά, είχα πολλές ερωτήσεις για τον Δρ Ουίλιαμς. Ένιωσε ότι ένας ογκολόγος ήταν καλύτερα εξοπλισμένος για να τους απαντήσει, οπότε είχε προγραμματίσει μια διαβούλευση με έναν. Αυτή ήταν μια σπουδαία κίνηση. Ο ογκολόγος απάντησε σε όλες μου τις ερωτήσεις. Είπε ότι η συνταγογράφηση και η χορήγηση του Rituxamab είναι ένα καθημερινό περιστατικό για την αίθουσα έγχυσης. Είπε ότι δίνουν αυτή τη θεραπεία σε ασθενείς με λευχαιμία και λέμφωμα που έχουν πολύ κακή υγεία. Δεδομένου ότι ήμουν σε σχετικά καλή υγεία, οι ανησυχίες του σχετικά με επιπλοκές για μένα ήταν ελάχιστες. Αυτό ήταν καθησυχαστικό.

Έπρεπε να κάνω πολλές εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες είναι κοινές για ενδοφλέβιες θεραπείες που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Δοκιμάστηκε για διάφορους τύπους ηπατίτιδας, HIV, ΤΒ και άλλων μολυσματικών παθήσεων. Μπορείτε να δείτε από την εικόνα μου "πριν" πόσο κακή ήταν η επιδερμίδα μου.

Με θεραπεύτηκα χρησιμοποιώντας το πρωτόκολλο ρευματοειδούς αρθρίτιδας (1,000 mg ενδοφλέβια στις ημέρες 1 και 15). Η πρώτη δόση μου δόθηκε τον Ιούνιο 17, 2014 και διήρκεσε 6 ώρες. το δεύτερο τον Ιούλιο 1, 2014, διήρκεσε ώρες 4. Ήμουν ανακουφισμένος που εκτός από μια μικρή jitteriness που προκαλείται από ένα σταγόνες στεροειδών, δεν είχα καμία απολύτως παρενέργειες ή αντιδράσεις. Ένιωσα κυριολεκτικά να έχω μια ρουτίνα αλατούχου διαλύματος έγχυσης.

Jack Sherman 4 Jack Sherman 3

Όταν πήγα για τη δεύτερη έγχυση, δεν υπήρξε καμία αλλαγή στη δραστηριότητα της νόσου μου. Δεν περίμενα να δούμε αλλαγές για τουλάχιστον ένα μήνα. Προς έκπληξή μου, όπως μπορείτε να δείτε από αυτή τη σύγκριση φωτογραφιών, έβλεπα σημάδια βελτίωσης μία εβδομάδα μετά τη δεύτερη έγχυση μου! Πάντα λάμβανα 250 χιλιοστόγραμμα αζαθειοπρίνης και 25 χιλιοστόγραμμα πρεδνιζόνης κάθε δεύτερη μέρα.

Jack Sherman 6 Jack Sherman 5

Μείνετε συντονισμένοι για την ολοκλήρωση της επόμενης εβδομάδας του δρόμου του Jack Sherman για την ιστορία του Rituximab ...

Μέρος πρώτο
Μέρος τρίτο

Αυτό το άρθρο αρχικά δημοσιεύτηκε στο http://www.medscape.com/viewarticle/840206

Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές
Η σημασία της εκπαίδευσης των σπάνιων νόσων
Sophia A. Walker

Φεβρουάριος 25, 2015

Πρόσφατα, ένας σοφός καθηγητής είπε στην τάξη μου ότι οι επαγγελματίες του τομέα της ιατρικής είναι μερικοί από τους ισχυρότερους ανθρώπους στον κόσμο. Πράγματι, έχουμε την ικανότητα να συναντάμε ανθρώπους στις πιο ευάλωτες, μερικές φορές τη χειρότερη ημέρα της ζωής τους, και να τους βοηθάμε. "Αυτό το επάγγελμα είναι ένα τέτοιο προνόμιο ότι δεν πρέπει ποτέ να χάσουμε την ευκαιρία να έχουμε κάνει τουλάχιστον κάποιο καλό για κάθε ασθενή." Τις τελευταίες εβδομάδες, όπως έχω προγραμματίσει γεγονότα ευαισθητοποίησης για σπάνιες ασθένειες και άρχισα να προετοιμάζω να εισέλθω στα κλινικά χρόνια της ιατρικής μου εκπαίδευσης, θεωρώ ότι εξετάζω αυτά τα λόγια πιο συχνά. Ωστόσο, στο τέλος της ημέρας, αναρωτιέμαι πόσο ισχυρός είμαστε, πραγματικά ...

Το ενδιαφέρον μου για σπάνιες ασθένειες προήλθε κατά τη διάρκεια του ανώτερου έτους του γυμνασίου μου, όταν ξεκίνησα τον εθελοντισμό στον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc. (NORD). Ήμουν συγκλονισμένος να ανακαλύψω τα πολλά εμπόδια που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς που έχουν σπάνιες ασθένειες. Σε τεχνικό επίπεδο, οποιαδήποτε ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από τους Αμερικανούς του 200,000 θεωρείται σπάνια. Από τις περισσότερες από τις σπάνιες ασθένειες 7000, μόνο το 350 περίπου έχει θεραπείες που έχουν εγκριθεί από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Βρήκα ότι τα άτομα με αυτές τις ασθένειες, τα οποία σχεδόν τα δύο τρίτα είναι παιδιά, δείχνουν μεγάλο θάρρος και επιμονή εν όψει σημαντικής αποθάρρυνσης. Παρόλο που πάντα ήθελα να είμαι γιατρός, μόνο όταν γνώρισα μια τέτοια αμείλικτη αποφασιστικότητα για να ξεπεράσω τα εμπόδια στην υγειονομική περίθαλψη, ανακάλυψα τον δικό μου ενθουσιασμό για την ιατρική.

Όλοι οι γιατροί προσπαθούν να παρέχουν προσεκτική ιατρική περίθαλψη με τη μέγιστη συμπόνια και ενσυναίσθηση. Ωστόσο, ως ιατρικοί επαγγελματίες, πρέπει να είμαστε και οι πιο φωνητικοί υπέρμαχοι των ασθενών μας. Παρόλο που δεν ήμουν ακόμα γιατρός, θα ήθελα ακόμα να συμβάλω σε αυτή την προσπάθεια. Ήθελα να δώσω ένα φόρουμ για τους σχεδόν εκατομμύρια Αμερικανούς εκατομμυρίων Αμερικανών με σπάνιες ασθένειες των οποίων οι φωνές συχνά δεν ακούγονται στην ιατρική κοινότητα και ήθελα να μοιραστώ αυτό το πάθος με τους συνομηλίκους μου. Κάθε χρόνο, οι συμφοιτητές μου και εγώ διοργανώνουμε μια εκδήλωση ευαισθητοποίησης για σπάνια νοσήματα. Οι ασθενείς, οι σπουδαστές, οι κλινικοί και οι ερευνητές συναντώνται για να μοιραστούν τις εμπειρίες τους και τις ιδέες τους σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες. Προσπαθούμε να ρίξουμε φως στη ζωή αυτών των ατόμων επιτρέποντάς τους να μοιραστούν τις ιστορίες τους, μερικές φορές για πρώτη φορά.

Παρόλο που πολλοί φοιτητές μπορεί να υποθέσουν ότι δεν χρειάζεται να γνωρίζουμε τόσο πολύ για τις σπάνιες ασθένειες, επειδή είναι απίθανο να τις συναντήσουμε στην πρακτική μας, αυτό απλά δεν συμβαίνει. Στην πραγματικότητα, ο καθένας από εμάς που ετοιμάζεται για ιατρική σταδιοδρομία θα δει ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και ο βαθμός στον οποίο προετοιμαζόμαστε για αυτή την πραγματικότητα θα καθορίσει τον αντίκτυπο που μπορούμε να έχουμε στις ζωές αυτών των ασθενών. Οι ασθενείς με σπάνια νόσο αντιμετωπίζουν δυσκολία σε κάθε βήμα της ιατρικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης, της θεραπείας και της διατήρησης της ποιότητας ζωής. Μερικές φορές, οι ασθενείς περνούν χρόνια χωρίς να λαμβάνουν τη σωστή διάγνωση για την πάθησή τους. Μόλις απαντήσουν τελικά, συχνά δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθησή τους. Ως μελλοντικοί ιατροί, πρέπει να επιδιώξουμε να βελτιώσουμε αυτές τις προοπτικές. το πρώτο βήμα για την επίτευξη αυτού του στόχου συνεπάγεται την ανάπτυξη έντονης κατανόησης αυτού του πληθυσμού ασθενών.

Οι ευκαιρίες για τους φοιτητές ιατρικής να μάθουν για τις σπάνιες ασθένειες είναι τεράστιες Η απόκτηση μιας βασικής κατανόησης του τρόπου με τον οποίο η εμπειρία της ύπαρξης σπάνιας νόσου είναι διαφορετική από την ύπαρξη μιας πιο συχνής ασθένειας είναι εξίσου σημαντική. Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) έχει τις μεγάλες πληροφορίες σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες στην ιστοσελίδα της και το NORD παρέχει ανασκοπήσεις και συνδέσμους σε περισσότερες από τις οργανώσεις ασθενών του 200 που παρέχουν εξαιρετικές πληροφορίες σχετικά με συγκεκριμένες σπάνιες ασθένειες. Οι σπουδαστές μπορούν επίσης να υποβάλουν αίτηση για δωρεάν εγγραφή φοιτητών NORD γράφοντας στο bhollister@rarediseases.org. Μόλις εγγραφείτε, λαμβάνετε ένα μηνιαίο eNews και ένα τριμηνιαίο ενημερωτικό δελτίο ειδικά σχεδιασμένο για φοιτητές που σχεδιάζουν σταδιοδρομίες στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης Εάν επισκέπτεστε την ετήσια συνδιάσκεψη της American Medical Student Association στην Ουάσινγκτον, τον Φεβρουάριο 27 και 28, έρχεστε στο περίπτερο NORD στην αίθουσα εκθέσεων όπου οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες θα μοιράζονται τις ιστορίες τους.

Με κάθε ομιλητή που ακούω σε μια εκδήλωση σπάνιων ασθενειών, με κάθε νέο άτομο που συναντώ, είμαι γεμάτος για άλλη μια φορά με τεράστια υπερηφάνεια που οι προσπάθειές μας, αν και με μικρό τρόπο, έχουν κάνει κάτι καλό. Σε αντίθεση με πολλούς ανθρώπους που εμπλέκονται σε προσπάθειες υπεράσπισης στον τομέα αυτό, όταν ξεκίνησα αυτό το έργο, δεν είχα προσωπική σχέση με τις σπάνιες ασθένειες. Ωστόσο, μετά από χρόνια γνώσης των ανθρώπων που έχουν βιώσει αυτούς τους αγώνες, μπορώ να πω ότι έχω τώρα πολλά. Στην πραγματικότητα, είναι η μνήμη των ατόμων που έχω γνωρίσει και η ικανοποίηση που συνεισέφερα στην ευαισθητοποίηση που οδήγησε τα ενδιαφέροντά μου, χρησίμευσε ως επιρροή σε πολλές αποφάσεις και τελικά υπήρξε το κινητήριο κίνητρο για την επίτευξη των φιλοδοξιών μου. Με κάθε βήμα προχωράω στην καριέρα μου, σπάνιες ασθένειες έρχονται μαζί μου και θα συνεχίσουν να το κάνουν.

Το πάθος μου για την υπεράσπιση των σπάνιων νόσων έχει γίνει ίσως η πιο σημαντική πτυχή που με καθορίζει και με έχει κάνει ποιος είμαι. Μου έδωσε κατεύθυνση, με έκανε επικεφαλής, και με προετοιμάζει συνεχώς για να γίνω ένας από εκείνους τους γιατρούς που θα κάνουν κάτι καλό. Πριν από δύο χρόνια, ένας από τους προπτυχιακούς καθηγητές μου με ρώτησε: «Είστε εσύ το κορίτσι των σπάνιων ασθενειών;» Συνέχισε να λέει ότι ένας σπουδαστής που είχε εμπνεύσει την έρευνα σπάνιων ασθενειών μετά την παρουσία του στην εκδήλωση μου είχε προσεγγίσει με ενδιαφέρον εργαζόμενος στο εργαστήριό του. Αυτός είναι ο λόγος που ευαισθητοποιούμαι για τις σπάνιες ασθένειες. Αν μόνο ένα άτομο κάθε χρόνο εμπνέεται, αυτό μπορεί τελικά να κάνει όλη τη διαφορά στον κόσμο. Αποδεικνύεται ότι, τελικά, είμαστε όλοι ισχυροί μαζί. Μετά από όλα, σύμφωνα με το σύνθημα NORD: "Μόνο είμαστε σπάνιοι. Μαζί είμαστε ισχυροί. »®

ο Ομάδα υποστήριξης Pemphigus και πεμφιγοειδών της Νότιας Καλιφόρνιας Συνάντηση

πραγματοποιήθηκε το Σάββατο, Οκτώβριος 25, 2015 στη Δημόσια Βιβλιοθήκη της Σάντα Μόνικα

στο αμφιθέατρο Martin Luther King, Jr. Δρ. Jennifer Haley, Δερματολόγος,

Kaiser Permente και Dr. Vanessa Holland, Δερματολόγος, Πανεπιστήμιο

της Καλιφόρνια, το Λος Άντζελες απάντησε σε ερωτήσεις από ασθενείς και αγαπημένους

για δύο ώρες. Υπήρχαν άτομα 31 παρόντες. Οι ασθενείς ζήτησαν πολλά

- σημαντικές ερωτήσεις σχετικά με τις θεραπείες, τη διατροφή, τους εμβολιασμούς και -

συνεχιζόμενη έρευνα. Επίσης, πολλές συζητήσεις με τους γιατρούς και τους

ασθενείς. Ακρόαση άλλων εμπειριών ασθενών στην αντιμετώπιση αυτού του σπάνιου

η ασθένεια ήταν επούλωση. Στη συνέχεια, πραγματοποιήθηκε μια ζωντανή κοινωνική συγκέντρωση έξω

στο αίθριο με αναψυκτικά που παρέχονται από Βιοδιαφυγή, ο οποίος χορηγός του

συνάντηση. Πολλοί έφυγαν από νέες φιλίες και ενθουσιασμό για το επόμενο

συνάντηση.

Αν ενδιαφέρεστε να φιλοξενήσετε μια συνάντηση ομάδας υποστήριξης στην περιοχή σας

παρακαλώ επικοινωνήστε με την Noelle Madsen στο noelle@pemphigus.org.

Μια ομάδα PEM Friends μαζί με το γεύμα μαζί στο Λονδίνο, τον Νοέμβριο

2015. Συναντήσαμε για να μοιραστούμε τις εμπειρίες και τις συμβουλές τους Ήμασταν ιδιαίτερα

ευχαριστημένος που συμμετείχε ο Δρ. Jane Setterfielδ, αναγνώστη και επίτιμο σύμβουλο

στην δερματολογία σε σχέση με την στοματική νόσο στους Guys and St Thomas '

Νοσοκομείο. Η τεράστια εμπειρία του Dr. Setterfield και η κατανόηση των φυσαλίδων

ασθένειες και συμβουλές σχετικά με τη θεραπεία του. Ο καθένας είχε

μια ευκαιρία να μιλήσει μαζί της και να πάρει πολλές ερωτήσεις και ανησυχίες που απαντήθηκαν.

Είναι πάντα καλό να συναντάς άλλους που έχουν αντιμετωπίσει παρόμοιες προκλήσεις και

αυτή ήταν μια εξαιρετική ευκαιρία να το κάνουμε σε ένα χαλαρό, ανεπίσημο περιβάλλον.

Τον Οκτώβριο 18, 2014, το Ομάδα Υποστήριξης Χιούστον

κράτησε την ΤΕΤΑΡΤΟΣ συνάντηση του έτους! Οι ασθενείς συγκεντρώθηκαν

στο κοινοτικό κέντρο Bayland Park και το

συζήτησαν τις τρέχουσες ασθένειες τους, εφόσον παρείχαν

την ανατροφοδότηση και την υποστήριξη, και γενικά είχε μια πολύ ωραία

συζήτηση μεταξύ των συνομηλίκων.

Η ομάδα υποστήριξης του Χιούστον συναντά κάθε μήνα 3

στο κοινοτικό κέντρο Bayland Park. Εάν έχετε

ερωτήσεις σχετικά με τον επικεφαλής ομάδας υποστήριξης ή θέλετε

μερικές νόστιμες πραλίνες, επικοινωνήστε με Mary Lee Jackson στο

marylee@pemphigus.org.

αριστερά: Mei Ling

Moore, Diane,

και ο Ρον

παρακάτω: Noelle

Madsen, Lynn,

Ο Δρ Holland,

Δρ Χέλι, Μέι

Εδώδιμος ιχθύς του βορρά.

πολύ αριστερά: Isobel Davies, Δρ. Setterfield, και

οι φίλοι PEM συγκεντρώνονται στο Λονδίνο του Ηνωμένου Βασιλείου.

ΕΧΕΤΕ ΜΙΑ

ΟΜΑΔΑ?

F

ΕΝΗΜΕΡΩΣΕ ΜΑΣ! Δεν χρειάζεται να είναι επίσημη

να είσαι ομάδα! Το μόνο που χρειάζεστε είναι ένα άλλο πρόσωπο,

ένα μέρος για να καθίσετε και χρόνο για να μιλήσετε. Το σημαντικό

το πράγμα είναι να μπορέσετε να μοιραστείτε τις εμπειρίες σας

και να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Αν θέλετε να βρείτε άλλους στην περιοχή σας, επικοινωνήστε μαζί μας

Noelle Madsen στη διεύθυνση noelle@pemphigus.org.

Το Veltuzumab είναι ένα αντι-CD20 αντίσωμα που χορηγείται με υποδόρια ένεση. Σε πρόσφατη μελέτη, αποδείχθηκε ότι είναι ασφαλής και αποτελεσματική. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ένας ασθενής ήταν σε πλήρη ύφεση της νόσου και εκτός θεραπείας. Δεν σημειώθηκαν σοβαρές ή ανεπιθύμητες ενέργειες κατά τη διάρκεια των 35 μηνών παρακολούθησης. Τα ορφανά φάρμακα χορηγούνται από το FDA σε ένα φάρμακο ή ένα βιολογικό προϊόν για τη θεραπεία μιας σπάνιας νόσου ή πάθησης, κατόπιν αιτήματος χορηγού. Η ονομασία ορφανών φαρμάκων χαρακτηρίζει την εταιρεία για διάφορα αναπτυξιακά κίνητρα, συμπεριλαμβανομένων των πιστώσεων φόρου για κλινικές δοκιμές, την απαλλαγή από την αίτηση της FDA και την επταετή αποκλειστικότητα μάρκετινγκ στις Ηνωμένες Πολιτείες για την ουσία βελτσουζάμπη εάν εγκριθεί από το FDA για τη θεραπεία των ασθενών με πέμφιγο. Η χορήγηση αίτησης οροφής δεν τροποποιεί τις κανονιστικές απαιτήσεις και τη διαδικασία για την έγκριση της έγκρισης. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα ενός φαρμάκου πρέπει να καθιερωθούν μέσω επαρκών και καλά ελεγχόμενων μελετών πριν γίνει η έγκριση ενός φαρμάκου από την FDA.

Ήθελα να μάθω τι σημαίνει αυτό για την πεμφίγο και την πεμφιγοειδή κοινότητα, γι 'αυτό μίλησα σε έναν από τους συγγραφείς αυτής της μελέτης, Dr. Aimee S. Payne, MD, Ph.D. Ο Δρ. Payne είναι Albert M. Kligman Επίκουρος Καθηγητής Δερματολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας. Ζήτησα από τον Δρ. Payne τι σημαίνει ορφανό φάρμακο για την ουσία βελτσουζάμπα για τον ασθενή που πάσχει από πέμφιγο. Είπε: "Παρόλο που δεν υπάρχει άμεση επίδραση στη θεραπεία πέμφιγου αυτή τη στιγμή, ο προσδιορισμός ορφανών φαρμάκων είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα προς την έγκριση της FDA. Βοηθάει στην ενθάρρυνση της ανάπτυξης θεραπειών για σπάνιες ασθένειες όπως πεμφίγο ». Συγκεκριμένα, ρώτησα αν θα μπορούσε να εξηγήσει τι σημαίνει αυτό για τους ασθενείς με πεμφίγο χυδαία στο μέλλον. Ο δρ. Payne απάντησε: «Αυτή τη στιγμή δουλεύουμε με την εταιρεία για να σχεδιάσουμε μια κλινική δοκιμή υποδόριας βέλτουζουμαμπης σε πεμφίγο». Το πλεονέκτημα της υποδόριας δοσολογίας είναι ότι είναι πιο βολικό και απαιτεί μικρότερο χρόνο παρατήρησης μετά την ένεση (30-60 λεπτά ) σε αντίθεση με την ενδοφλέβια δοσολογία, η οποία μπορεί να διαρκέσει αρκετές ώρες για να ολοκληρωθεί. Αν και δεν είναι άμεσος, ο Δρ. Payne πιστεύει ότι η δοκιμασία της βελτσουζάμπη θα μπορούσε να επεκταθεί και σε άλλους ασθενείς με πεμφίγο και πεμφιγοειδή (δηλαδή PF, BP, MMP, OCP, PNP κλπ.) Λέγοντας ότι η βέλτουζουμαμ μπορεί τελικά να δοκιμαστεί σε ασθενείς με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες φουσκάλες το μέλλον ". Για να διαβάσετε την αφηρημένη επίσκεψη http: // pemphig της μελέτης κατά τη διάρκεια της διάσκεψης 2014 ασθενών στο Σικάγο. Εκεί, μια ομάδα ειδικών ασθενών απάντησε σε ερωτήσεις από το κοινό σχετικά με διαφορετικές πτυχές του P / P. Η συζήτηση ήταν εξαιρετικά ενημερωτική. Αποφασίσαμε να επιστρέψουμε σε αυτήν για την πρώτη πρόσκλησή μας τον Μάιο. Το τηλεφώνημα του Ιουνίου επικεντρώθηκε στο rituximab (Rituxan® / MabThera®) και χαρακτήρισε ειδικό προσκεκλημένο γιατρού, δερματολόγο και κύριο παράγοντα επηρεασμού της ίδρυσης του IPPF, Dr. Grant Anhalt. Ο Δρ Άνχαλτ διέγνωσε την εμπειρία στην αντιμετώπιση ασθενών με Ρ / Ρ με ριτουξιμάμπη και ήταν σε θέση να προσφέρει πολλές πληροφορίες για τη θεραπεία. Το μέλος της MAB, Δρ Neil Korman, επίσης δερματολόγος, παρουσιάστηκε στην πρόσκληση του Ιουλίου, η οποία ήταν μια γενική συνάντηση ερωτήσεων και απαντήσεων. Ο Δρ Κορμάν έχει θεραπεύσει το P / P εδώ και χρόνια και είναι καλός φίλος του IPPF. Ήταν σε θέση να παρέχει συμβουλές φροντίδας και συμβουλές σε όσους μπορούν να θέτουν ερωτήσεις. Ένα τεράστιο θέμα που παίρνουμε ερωτήσεις σχετικά με τακτικά είναι το στοματικό πεμφίγο και πεμφιγοειδές. Για παράδειγμα,

"Τι είδους επικαλύψεις χρησιμοποιούνται για τις αλλοιώσεις στο στόμα;" "Μπορώ ακόμα να βουρτσίζω τα δόντια μου;" "Μπορώ να έχω οδοντικά εμφυτεύματα;" Η κλήση του Αυγούστου επικεντρώθηκε στην στοματική φροντίδα και χαρακτήρισε καθηγητή και περιοδοντολόγο, Dr. Terry Rees. Η επίσκεψη του Σεπτεμβρίου επικεντρώθηκε σε ένα άλλο καυτό θέμα στο IPPF: IVIG. Το μέλος MAB Ο Δρ. Sergei Grando είναι ένας δερματολόγος που ασκεί το επάγγελμα στο Irvine της Καλιφόρνια, ο οποίος έχει μαζική εμπειρία στη θεραπεία ασθενών με P / P με αυτή τη θεραπεία με έγχυση. Τον Οκτώβριο κάναμε μια άλλη ομάδα εμπειρογνωμόνων ασθενών για να απαντήσουμε σε ερωτήσεις. Ο προπονητής υγείας Peer Health Marc Yale και ο ιδρυτής της IPPF, Janet Segall, μας προσυπέγραψαν στην κλήση. Ο Δρ Susan Cohen Byrne, ένας ασθενής Φ / Β και ψυχοθεραπευτής από το Davis, CA, ήταν στην κλήση του Νοεμβρίου που συζήτησε τη σύνδεση μυαλού / σώματος. Έχει επικεντρωθεί στη διαχείριση της ψυχικής υγείας ενώ καταπολεμά μια σπάνια ασθένεια. Αν δεν μπορέσατε να συμμετάσχετε στις προηγούμενες κλήσεις και θέλετε να ακούσετε τις εγγραφές κλήσεων ή να διαβάσετε τις μεταγραφές κλήσεων, μπορείτε να μεταβείτε στη διεύθυνση pemphigus.org/ peer-support / town-hall-series /. Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τη σειρά ή να έχετε ερωτήσεις, επικοινωνήστε με τη Noelle Madsen στο noelle@pemphigus.org. Ο Noelle Madsen είναι ο συντονιστής των υπηρεσιών ασθενών του IPPF και ζει στο Sacramento, CA. Είναι αφιερωμένη στην παροχή υποστήριξης και εκπαίδευσης σε όσους πλήττονται από το P / P. Είναι ένας νέος συνεργάτης του τριμήνου και μπορεί να φτάσει στο noelle @ pemphigus.org Ε: Ποιο είναι ένα από τα μεγαλύτερα σας επιτεύγματα;

Α: Επιτύχαμε τη θέσπιση νομοθεσίας που κατευθύνει την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για να αυξήσει την πρόσβαση σε επιταχυνόμενες οδούς έγκρισης για σπάνιες ασθένειες. [Σημείωση του συντάκτη: Η ταχεία έγκριση μπορεί να επιφέρει μείωση του κόστους και του χρόνου της διαδικασίας ανάπτυξης φαρμάκων, επιτρέποντας λιγότερο αυστηρά κριτήρια (επίσης γνωστό ως υποκατάστατο τελικό σημείο) κατά τον προσδιορισμό του εάν ένα φάρμακο έχει περάσει μια κλινική δοκιμή.]

Ε: Ποιες είναι οι μελλοντικές φιλοδοξίες του ιδρύματος;

: Πρωταρχικός στόχος είναι να δημιουργηθεί ένα κίνητρο αγοράς για την επαναχρησιμοποίηση σημαντικών φαρμάκων στην αγορά για σπάνιες ασθένειες. Οι εταιρείες επί του παρόντος δεν έχουν κίνητρο να αναπτύξουν τα σημερινά φάρμακά τους σε σοβαρές ασθένειες για σπάνιες ασθένειες. Οι εταιρείες μπορούν να εξαπατηθούν με αποκλεισμό της αγοράς.

Ε: Ποιες είναι οι μεγαλύτερες ευκαιρίες και προκλήσεις για την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών;

Α: Τριάντα εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν πληγεί από σπάνιες ασθένειες, αλλά η κοινότητα υπεράσπισης είναι λιγότερο από ένα εκατομμύριο ισχυρό. Υπάρχει δυνατότητα ανάπτυξης της κοινότητας συνηγορίας. Οι περικοπές του προϋπολογισμού του FDA και των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH) αποτελούν σημαντικές προκλήσεις.

Ε: Πώς μπορούν να εμπλακούν οργανώσεις και άτομα με το ίδρυμά σας;

Α: Ξεκινήσαμε πρόσφατα το κοινοτικό συνέδριο, το οποίο συγκεντρώνει οργανώσεις βιομηχανιών και ασθενών. Επιπλέον, οι οργανισμοί μπορούν να υποστηρίξουν την καμπάνια CureTheProcess (www.curetheprocess.org). Στηριζόμαστε στους εταίρους των οργανώσεων ασθενών μας για να απευθυνθούμε στα μέλη τους για να επικοινωνήσουμε με το συνέδριο. Τα άτομα μπορούν επίσης να συμμετάσχουν στο πρόγραμμα των νομοθετικών συνημμένων για τις σπάνιες νόσους (π.χ. ασθενείς και γονείς). Ο Badri Rengarajan, MD, είναι Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου της IPPF και ζει στη βόρεια Καλιφόρνια. .