Tag Archives: νόσος

Τον Μάιο 2015, Γενικά γονίδια ξεκίνησαν το 2nd τους ετήσιο Βραβείο Cox για σπάνια συμπόνια διαγωνισμό που ενθαρρύνει τους 1st και 2nd φοιτητές ιατρικού έτους να γνωρίσουν μια σπάνια οικογένεια και να γράψουν ένα δοκίμιο με βάση τις εμπειρίες τους. Εάν ο φοιτητής ιατρικής δεν έχει μια σπάνια οικογένεια για να εργαστεί με, Γενικά γονίδια θα τους ταιριάζει με μια σπάνια οικογένεια στην περιοχή τους.

Μέσα σε λίγες μόνο εβδομάδες, έκαναν αιτήσεις από φοιτητές φοιτητών της 90 για βοήθεια για να ταιριάξουν με μια σπάνια οικογένεια! Οι φοιτητές αυτοί αντιπροσωπεύουν δεκάδες ιατρικές σχολές σε όλες τις ΗΠΑ, καθώς και στον Καναδά και το Ηνωμένο Βασίλειο

Γενικά γονίδια ζητά τη βοήθειά μας για την εύρεση σπάνιων οικογενειών που μπορούμε να ταιριάξουμε για αυτό το πρόγραμμα Αυτός είναι ένας θαυμάσιος τρόπος για να δημιουργηθεί η συνειδητοποίηση της διαταραχής σας στην κοινότητα της ιατρικής εκπαίδευσης και, ενδεχομένως, να δημιουργηθεί μια σχέση που θα μπορούσε να διαμορφώσει τη μελλοντική εστίαση σταδιοδρομίας του μαθητή. Το IPPF θα επιθυμούσε να έχουν πεμφίγο και πεμφιγοειδή οικογένειες που εκπροσωπούνται σε αυτό το φανταστικό πρόγραμμα! Ποιος θα είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να συμβάλει στη διάδοση της ενημέρωσης για το μέλλον της ιατρικής κοινότητας σχετικά με το πεμφίγο και το πεμφιγοειδές! Να αφήσει Γενικά γονίδια γνωρίζετε ότι σας ενδιαφέρει να είστε μια σπάνια οικογένεια για αυτό το πρόγραμμα, στείλτε email στο Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Παρακαλώ βοηθήστε μας να εξαπλωθεί η λέξη για το πρόγραμμα σπουδαστών που ταιριάζουν με τους μαθητές με τη μετάβαση http://globalgenes.org/cox-prize-family για να δείτε ποιες τοποθεσίες ζητούν αυτήν τη στιγμή αιτήματα. Αυτή η λίστα ενημερώνεται κάθε εβδομάδα, οπότε παρακαλούμε ελέγξτε συχνά πάλι για να δείτε ποιες νέες πόλεις ζητούνται.

Σας ευχαριστώ πολύ για την υποστήριξή σας! Αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να ρωτήσετε.

Carrie Ostrea
Διευθύνων Σύμβουλος / Γονικός Εισαγγελέας
Παγκόσμια γονίδια - Σύμμαχοι στη σπάνια νόσο
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Η ύφεση μετά την ύφεση μπορεί να είναι μια τρομακτική και απογοητευτική εμπειρία. Οι σκέψεις τρέχουν μέσα από το κεφάλι σας για τις προηγούμενες εμπειρίες σας και ίσως να αναρωτηθείτε εάν η ασθένειά σας θα είναι τόσο κακή όσο ήταν πριν. Όταν έχετε τη φλόγα, είναι σημαντικό να το αναγνωρίσετε και να αντιμετωπίσετε την πρόκληση. Είναι εύκολο να τονιστείτε από την αβεβαιότητα και την έλλειψη ελέγχου, αλλά να θυμάστε ότι η τόνωση θα κάνει τα πράγματα χειρότερα. Ακολουθούν μερικές συμβουλές για να μειώσετε την ένταση και το χρόνο που μπορεί να έχετε το φλοιό.

1. Προγραμματίστε ένα ραντεβού με τον γιατρό σας αμέσως.

2. Ο γιατρός σας πρέπει να σας δώσει μια κλινική διάγνωση ή να κάνετε μια βιοψία για να επιβεβαιώσετε τη φλεγμονή. Υπάρχουν πολλές διαφορικές διαγνώσεις για την ασθένειά σας, έτσι θέλετε να είστε σίγουροι ότι υποψιάζεστε.

3. Συζητήστε με το γιατρό σας μια στρατηγική θεραπείας και ξεκινήστε αμέσως.

4. Παρακολουθήστε τη δραστηριότητα της νόσου σας σε ένα αρχείο καταγραφής, αυτό θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν η κατάσταση σας βελτιώνεται.

5. Παρακολουθήστε τακτικά στον γιατρό σας και συμβουλευτείτε τον εαυτό σας. Το να βλέπετε το γιατρό σας κάθε 4-6 εβδομάδες συνιστάται. Εάν έχετε επιθετική φλεγμονή, μπορεί να χρειαστεί να επισκεφτείτε το γιατρό σας πιο συχνά.

6. Αν χρειάζεστε υποστήριξη, επικοινωνήστε με το IPPF και μιλήστε με έναν προπονητή υγείας Peer. Οι προπονητές είναι διαθέσιμοι για να απαντήσουν σε ερωτήσεις και να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε πώς να χειριστείτε καλύτερα τη φλόγα σας.

Είναι συνηθισμένο οι εκβλαστήσεις να μην είναι τόσο έντονες όσο η πρώτη σας εμπειρία με τη νόσο, αλλά όλοι οι ασθενείς έχουν διαφορετικές εμπειρίες. Το σημαντικό είναι να είμαστε προληπτικοί και να σταθεροποιούμε τη δραστηριότητα της νόσου το συντομότερο δυνατό. Οι φωτοβολίδες είναι μέρος της ζωής με πεμφίγο και πεμφιγοειδή, αλλά εάν χειριστούν γρήγορα και με θετική στάση, μπορείτε να τα εξαλείψετε νωρίτερα.

Θυμηθείτε, εάν έχετε ερωτήσεις για το "Ask a Coach" γιατί όταν μας λείπετε, είμαστε στη γωνιά σας!

Παρακαλούμε καλέστε το Κογκρέσο TODAY και ζητήστε από αυτούς να συμπεριλάβουν στην νομοθεσία 971st Centures Cures το OPEN ACT, το HR 21 (Επέκταση Προϊόντων Ορφανών τώρα, Επιταχύνετε Θεραπείες και Θεραπείες). Το OPEN ACT έχει τη δυνατότητα να διπλασιάσει τον αριθμό των εγκεκριμένων θεραπειών σπάνιας νόσου που είναι διαθέσιμες στους ασθενείς. Μέχρι σήμερα, οι οργανώσεις ασθενών του 155 υποστηρίζουν το OPEN ACT, συμπεριλαμβανομένων των NORD, Global Genes και της Genetic Alliance. Συνεχίζοντας μπορούμε να διασφαλίσουμε ότι το Κογκρέσο βοηθά τους ασθενείς με σπάνια νόσο.

Κάντε κλικ εδώ για να αναλάβετε δράση: Σταθείτε για ασθενείς με Σπάνιες Ασθένειες ΣΗΜΕΡΑ

Παρακαλώ μοιραστείτε αυτήν την ειδοποίηση ευρέως και συμμετέχετε σε αυτό το γεγονός στο Facebook.

Γιατί είναι σημαντικό το OPEN ACT: Παρά την πρόοδο που κατέστη δυνατή από το νόμο περί ορφανών φαρμάκων, το ποσοστό 95 των σπάνιων ασθενειών 7,000 δεν έχει ακόμη εγκεκριμένες θεραπείες. Οι βιοφαρμακευτικές εταιρείες δεν επανατοποθετούν σημαντικές θεραπείες στην αγορά για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών, διότι δεν υπάρχει κανένα κίνητρο για αυτές.

Το OPEN ACT είναι μια διπλή νομοθεσία που δημιουργεί ένα οικονομικό κίνητρο για τις εταιρείες να επαναχρησιμοποιούν φάρμακα για σπάνιες ασθένειες. Το OPEN ACT θα μπορούσε:
· Φέρτε εκατοντάδες θεραπείες σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες
· Να έχετε πρόσβαση σε ασφαλείς, αποτελεσματικές και οικονομικά προσιτές θεραπείες
· Να προωθήσουν τις επενδύσεις στον τομέα της βιοτεχνολογίας, την καινοτομία και να προωθήσουν την κλινική έρευνα στα πανεπιστήμια δημιουργώντας παράλληλα νέες θέσεις εργασίας

Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Πρόσφατα μίλησα με έναν ασθενή ο οποίος δήλωσε ότι ο γάμος του ήταν σε πολύ στέλεχος - ο οποίος είναι πολύ κατανοητός, καθώς οι σημαντικοί άλλοι από τους ασθενείς είναι οι φροντιστές και συχνά βρίσκονται στη γραμμή φωτιάς, για να μιλήσουν.

Δεν ήταν η πρώτη φορά που η σύζυγος ή ο σύζυγος μου το έμαθε αυτό. Η αμέλεια μπορεί να προκαλέσει μεγάλη απελπισία στους ασθενείς ή / και τους φροντιστές - στην οποία η επιθυμία να ξεφύγει είναι μια κατανοητή αντίδραση.

Οι ασθενείς εμφανίζουν πόνο, αμηχανία και αβεβαιότητα όταν υποφέρουν από P / P ή άλλες σπάνιες ασθένειες.

Οι φροντιστές μπορούν να συνειδητοποιήσουν, οι φροντιστές δεν μπορούν πραγματικά να αισθανθούν τι βιώνουν οι ασθενείς.

Όλοι όσοι φροντίζουν τη φροντίδα προσπαθούν να υποστηρίξουν το καλύτερο. Κάθε ασθενής που υποφέρει από αυτή την πρόκληση είναι βέβαιο ότι θα είναι κατάθλιψη και φοβισμένος κατά καιρούς. Κάθε μέλος της οικογένειας μπορεί να αισθάνονται αβοήθητοι τις περισσότερες φορές.

Αυτή είναι η στιγμή για να φτάσετε και να ζητήσετε οδηγίες. Η εύρεση ομάδων υποστήριξης είναι ευκολότερη αυτές τις μέρες λόγω των κοινωνικών μέσων. Ο Pemphigus Vulgaris είναι μόνο μία από τις σπάνιες ασθένειες του 7,000 που υπάρχουν σήμερα και υπάρχουν πηγές πληροφοριών για καθεμία από αυτές. Αναζητήστε το Διαδίκτυο και επικοινωνήστε με τοπικές ομάδες υποστήριξης. Ελέγξτε τη σύνδεση που παρέχεται εδώ για τους φροντιστές (Είναι ένα από τα καλύτερα!).

http://www.caregiveraction.org/

Η Ημέρα Σπάνιας Νόσου (RDD) είναι μια μοναδική προσπάθεια παγκόσμιας υποστήριξης για να αναγνωρίσει τις σπάνιες ασθένειες ως μια διεθνή πρόκληση για την υγεία.

Τον Μάρτιο 2, 2015, ασθενείς σπάνιας νόσου, φροντιστές και υποστηρικτές, οργάνωση σπάνιων ασθενειών, νομοθέτες και εκπροσώπους του κλάδου συγκεντρώθηκαν στο Καλιφόρνια. Ο κ. Zrnchik, CEO της IPPF, καλωσόρισε το πλήθος και εισήγαγε τον Peter Saltonstall, Πρόεδρο και Διευθύνοντα Σύμβουλο του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές. Ο Πίτερ είπε: "Η NORD εργάζεται ... για να βρει μια θεραπεία, να σιγουρευτεί ότι τα μονοπάτια είναι σαφή και να σιγουρευτεί ότι τα κίνητρα υπάρχουν για να θέλει η βιομηχανία να αναπτύξει φάρμακα για μικρούς πληθυσμούς." Καλιφόρνια Μέλος της Καλιφόρνια Αχάντζι (D- 36) που συγχρηματοδοτείται από το CA House Resolution 6 αναγνωρίζοντας τον Φεβρουάριο 28, 2015 ως την Ημέρα Σπάνιων Νόσων στην Καλιφόρνια.

_MG_9125 _MG_9296

Μέσα στο Καπιτώλιο, ο Andrea Vergne, φροντιστής και υποστηρικτής σπάνιας νόσου, είπε στην ιστορία του εγγονό της να ζει με μια σπάνια ασθένεια. Ο Gary Sherwood, Διευθυντές Επικοινωνίας στο Εθνικό Ίδρυμα Alopecia Areata, ενέπνευσε τους συμμετέχοντες να γίνουν αυτοπρόσωποι και να συνεργαστούν με τους εκλεγμένους υπαλλήλους τους. Προσθέτοντας στο θέμα της υπεράσπισης, η Eve Bukowski, Ινστιτούτο Υγείας της Καλιφόρνιας, επανέλαβε την ανάγκη για τους ασθενείς να αυτοπροστατευτούν. Ένας ειδικός προσκεκλημένος, ο γερουσιαστής της Πολιτείας της Καλιφόρνιας, Δρ.

Εν τω μεταξύ, ο Marc Yale, Ανώτερος Προπονητής Υγείας της IPPF, και η Kate Frantz, Πρόγραμμα Προγραμματισμού για την Ευαισθητοποίηση, γιόρτασαν τα γεγονότα RDD στην Ουάσιγκτον, DC. Ο Marc παρακολούθησε την ειδική παρουσίαση του NORD για το νέο ντοκιμαντέρ "Banner on the Moon." Οι ασθενείς, οι φροντιστές, οι ομάδες υπεράσπισης και οι οργανώσεις ασθενών είδαν την Cindy Abbott να εμπνέει. Η Cindy φέρνει μαζί της μια σημαία NORD σε αρκετές περιπέτειες για να εξαπλωθεί η επίγνωση της σπάνιας ασθένειας. Αυτές περιλάμβαναν τον εαυτό της να αναρριχηθεί στο Όρος Everest και να συμμετάσχει στο 1,000-mile Alaskan Iditarod. Η επιμονή και η δέσμευση της Cindy να ζήσει όσο το δυνατόν πληρέστερα ήταν πολύ εμπνευσμένη.

Η Kate και ο Marc παρακολούθησαν την ετήσια σύμβαση της American Medical Student Association. Δύο ασθενείς με P / P, Liz Starrels και Mimi Levich, μοιράστηκαν τις ιστορίες P / P. Πολλοί φοιτητές δεν είχαν ποτέ ακούσει για το P / P, ή μόνο για λίγα λόγια το θυμούνται από τα βιβλία τους. Αυτή ήταν μια θαυμάσια ευκαιρία για τη διάδοση της ευαισθητοποίησης και την ενθάρρυνση των φοιτητών ιατρικής να "βάλουν P / P στο ραντάρ τους!"

RDD 2 RDD

Ο Marc εκπροσώπησε την κοινότητα P / P στο συνέδριο για τα νομοθετικά δικαιώματα των σπάνιων νοσημάτων (RDLA). Υπήρξε μια επισκόπηση της πρωτοβουλίας 21st Century Cures (http://energycommerce.house.gov/cures), η οποία πολλοί πιστεύουν ότι είναι η μεγαλύτερη ελπίδα της κοινότητας για τη σπάνια ασθένεια για νέες και αναδυόμενες θεραπείες.

Ο Marc συναντήθηκε επίσης με αρκετά μέλη του Κογκρέσου και ειδικούς σε θέματα νομοθεσίας για την υγεία, ενθαρρύνοντας την υποστήριξή τους στην πράξη 2015, HR 971 για το Ορφανό Προϊόν επεκτάσεων. Αυτή η νομοθεσία θα αναπροσανατολίσει τα υπάρχοντα φάρμακα για σπάνιες ασθένειες, επιτρέποντας στους ασθενείς να έχουν μεγαλύτερη πρόσβαση σε ζωτικές θεραπείες

Marc RDD Marc RDD 2

Ο Μάρκ παρακολούθησε ένα συμπόσιο που γιορτάζει τις ερευνητικές προσπάθειες των σπάνιων νόσων σε όλη την NIH, την ομοσπονδιακή κυβέρνηση και ολόκληρη την κοινότητα συνηγορίας.

Υπάρχουν σπάνιες ασθένειες 7,000. 1 στο 10 Οι Αμερικανοί επηρεάζονται και το 95% αυτών των ασθενειών δεν έχει εγκεκριμένη θεραπεία. Η Εβδομάδα Σπάνιας Νόσου και η Ημέρα των Σπάνιων Νόσων αποτελεί ευκαιρία για την κοινότητα Pemphigus και Pemphigoid να ακουστεί υποστηρίζοντας τον εαυτό σας και τους άλλους.

Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με την ισχύουσα νομοθεσία ή θέλετε πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο μπορείτε να εμπλακείτε, επικοινωνήστε με το marc@pemphigus.org.

Αυτό το άρθρο αρχικά δημοσιεύτηκε στο http://www.medscape.com/viewarticle/840206

Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές
Η σημασία της εκπαίδευσης των σπάνιων νόσων
Sophia A. Walker

Φεβρουάριος 25, 2015

Πρόσφατα, ένας σοφός καθηγητής είπε στην τάξη μου ότι οι επαγγελματίες του τομέα της ιατρικής είναι μερικοί από τους ισχυρότερους ανθρώπους στον κόσμο. Πράγματι, έχουμε την ικανότητα να συναντάμε ανθρώπους στις πιο ευάλωτες, μερικές φορές τη χειρότερη ημέρα της ζωής τους, και να τους βοηθάμε. "Αυτό το επάγγελμα είναι ένα τέτοιο προνόμιο ότι δεν πρέπει ποτέ να χάσουμε την ευκαιρία να έχουμε κάνει τουλάχιστον κάποιο καλό για κάθε ασθενή." Τις τελευταίες εβδομάδες, όπως έχω προγραμματίσει γεγονότα ευαισθητοποίησης για σπάνιες ασθένειες και άρχισα να προετοιμάζω να εισέλθω στα κλινικά χρόνια της ιατρικής μου εκπαίδευσης, θεωρώ ότι εξετάζω αυτά τα λόγια πιο συχνά. Ωστόσο, στο τέλος της ημέρας, αναρωτιέμαι πόσο ισχυρός είμαστε, πραγματικά ...

Το ενδιαφέρον μου για σπάνιες ασθένειες προήλθε κατά τη διάρκεια του ανώτερου έτους του γυμνασίου μου, όταν ξεκίνησα τον εθελοντισμό στον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc. (NORD). Ήμουν συγκλονισμένος να ανακαλύψω τα πολλά εμπόδια που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς που έχουν σπάνιες ασθένειες. Σε τεχνικό επίπεδο, οποιαδήποτε ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από τους Αμερικανούς του 200,000 θεωρείται σπάνια. Από τις περισσότερες από τις σπάνιες ασθένειες 7000, μόνο το 350 περίπου έχει θεραπείες που έχουν εγκριθεί από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Βρήκα ότι τα άτομα με αυτές τις ασθένειες, τα οποία σχεδόν τα δύο τρίτα είναι παιδιά, δείχνουν μεγάλο θάρρος και επιμονή εν όψει σημαντικής αποθάρρυνσης. Παρόλο που πάντα ήθελα να είμαι γιατρός, μόνο όταν γνώρισα μια τέτοια αμείλικτη αποφασιστικότητα για να ξεπεράσω τα εμπόδια στην υγειονομική περίθαλψη, ανακάλυψα τον δικό μου ενθουσιασμό για την ιατρική.

Όλοι οι γιατροί προσπαθούν να παρέχουν προσεκτική ιατρική περίθαλψη με τη μέγιστη συμπόνια και ενσυναίσθηση. Ωστόσο, ως ιατρικοί επαγγελματίες, πρέπει να είμαστε και οι πιο φωνητικοί υπέρμαχοι των ασθενών μας. Παρόλο που δεν ήμουν ακόμα γιατρός, θα ήθελα ακόμα να συμβάλω σε αυτή την προσπάθεια. Ήθελα να δώσω ένα φόρουμ για τους σχεδόν εκατομμύρια Αμερικανούς εκατομμυρίων Αμερικανών με σπάνιες ασθένειες των οποίων οι φωνές συχνά δεν ακούγονται στην ιατρική κοινότητα και ήθελα να μοιραστώ αυτό το πάθος με τους συνομηλίκους μου. Κάθε χρόνο, οι συμφοιτητές μου και εγώ διοργανώνουμε μια εκδήλωση ευαισθητοποίησης για σπάνια νοσήματα. Οι ασθενείς, οι σπουδαστές, οι κλινικοί και οι ερευνητές συναντώνται για να μοιραστούν τις εμπειρίες τους και τις ιδέες τους σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες. Προσπαθούμε να ρίξουμε φως στη ζωή αυτών των ατόμων επιτρέποντάς τους να μοιραστούν τις ιστορίες τους, μερικές φορές για πρώτη φορά.

Παρόλο που πολλοί φοιτητές μπορεί να υποθέσουν ότι δεν χρειάζεται να γνωρίζουμε τόσο πολύ για τις σπάνιες ασθένειες, επειδή είναι απίθανο να τις συναντήσουμε στην πρακτική μας, αυτό απλά δεν συμβαίνει. Στην πραγματικότητα, ο καθένας από εμάς που ετοιμάζεται για ιατρική σταδιοδρομία θα δει ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και ο βαθμός στον οποίο προετοιμαζόμαστε για αυτή την πραγματικότητα θα καθορίσει τον αντίκτυπο που μπορούμε να έχουμε στις ζωές αυτών των ασθενών. Οι ασθενείς με σπάνια νόσο αντιμετωπίζουν δυσκολία σε κάθε βήμα της ιατρικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης, της θεραπείας και της διατήρησης της ποιότητας ζωής. Μερικές φορές, οι ασθενείς περνούν χρόνια χωρίς να λαμβάνουν τη σωστή διάγνωση για την πάθησή τους. Μόλις απαντήσουν τελικά, συχνά δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθησή τους. Ως μελλοντικοί ιατροί, πρέπει να επιδιώξουμε να βελτιώσουμε αυτές τις προοπτικές. το πρώτο βήμα για την επίτευξη αυτού του στόχου συνεπάγεται την ανάπτυξη έντονης κατανόησης αυτού του πληθυσμού ασθενών.

Οι ευκαιρίες για τους φοιτητές ιατρικής να μάθουν για τις σπάνιες ασθένειες είναι τεράστιες Η απόκτηση μιας βασικής κατανόησης του τρόπου με τον οποίο η εμπειρία της ύπαρξης σπάνιας νόσου είναι διαφορετική από την ύπαρξη μιας πιο συχνής ασθένειας είναι εξίσου σημαντική. Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) έχει τις μεγάλες πληροφορίες σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες στην ιστοσελίδα της και το NORD παρέχει ανασκοπήσεις και συνδέσμους σε περισσότερες από τις οργανώσεις ασθενών του 200 που παρέχουν εξαιρετικές πληροφορίες σχετικά με συγκεκριμένες σπάνιες ασθένειες. Οι σπουδαστές μπορούν επίσης να υποβάλουν αίτηση για δωρεάν εγγραφή φοιτητών NORD γράφοντας στο bhollister@rarediseases.org. Μόλις εγγραφείτε, λαμβάνετε ένα μηνιαίο eNews και ένα τριμηνιαίο ενημερωτικό δελτίο ειδικά σχεδιασμένο για φοιτητές που σχεδιάζουν σταδιοδρομίες στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης Εάν επισκέπτεστε την ετήσια συνδιάσκεψη της American Medical Student Association στην Ουάσινγκτον, τον Φεβρουάριο 27 και 28, έρχεστε στο περίπτερο NORD στην αίθουσα εκθέσεων όπου οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες θα μοιράζονται τις ιστορίες τους.

Με κάθε ομιλητή που ακούω σε μια εκδήλωση σπάνιων ασθενειών, με κάθε νέο άτομο που συναντώ, είμαι γεμάτος για άλλη μια φορά με τεράστια υπερηφάνεια που οι προσπάθειές μας, αν και με μικρό τρόπο, έχουν κάνει κάτι καλό. Σε αντίθεση με πολλούς ανθρώπους που εμπλέκονται σε προσπάθειες υπεράσπισης στον τομέα αυτό, όταν ξεκίνησα αυτό το έργο, δεν είχα προσωπική σχέση με τις σπάνιες ασθένειες. Ωστόσο, μετά από χρόνια γνώσης των ανθρώπων που έχουν βιώσει αυτούς τους αγώνες, μπορώ να πω ότι έχω τώρα πολλά. Στην πραγματικότητα, είναι η μνήμη των ατόμων που έχω γνωρίσει και η ικανοποίηση που συνεισέφερα στην ευαισθητοποίηση που οδήγησε τα ενδιαφέροντά μου, χρησίμευσε ως επιρροή σε πολλές αποφάσεις και τελικά υπήρξε το κινητήριο κίνητρο για την επίτευξη των φιλοδοξιών μου. Με κάθε βήμα προχωράω στην καριέρα μου, σπάνιες ασθένειες έρχονται μαζί μου και θα συνεχίσουν να το κάνουν.

Το πάθος μου για την υπεράσπιση των σπάνιων νόσων έχει γίνει ίσως η πιο σημαντική πτυχή που με καθορίζει και με έχει κάνει ποιος είμαι. Μου έδωσε κατεύθυνση, με έκανε επικεφαλής, και με προετοιμάζει συνεχώς για να γίνω ένας από εκείνους τους γιατρούς που θα κάνουν κάτι καλό. Πριν από δύο χρόνια, ένας από τους προπτυχιακούς καθηγητές μου με ρώτησε: «Είστε εσύ το κορίτσι των σπάνιων ασθενειών;» Συνέχισε να λέει ότι ένας σπουδαστής που είχε εμπνεύσει την έρευνα σπάνιων ασθενειών μετά την παρουσία του στην εκδήλωση μου είχε προσεγγίσει με ενδιαφέρον εργαζόμενος στο εργαστήριό του. Αυτός είναι ο λόγος που ευαισθητοποιούμαι για τις σπάνιες ασθένειες. Αν μόνο ένα άτομο κάθε χρόνο εμπνέεται, αυτό μπορεί τελικά να κάνει όλη τη διαφορά στον κόσμο. Αποδεικνύεται ότι, τελικά, είμαστε όλοι ισχυροί μαζί. Μετά από όλα, σύμφωνα με το σύνθημα NORD: "Μόνο είμαστε σπάνιοι. Μαζί είμαστε ισχυροί. »®

Πριν από μερικές εβδομάδες, είχα την ευκαιρία να συνομιλήσω με τον Δρ. Anne Pariser (Γραφείο Νέων Ναρκωτικών, Πρόγραμμα Σπάνιων Νόσων των ΗΠΑ) και τον Δρ. Gayatri Rao (Γραφείο Ανάπτυξης Ορφανών Προϊόντων των ΗΠΑ). Μιλήσαμε για το ρόλο των τμημάτων τους, την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων, την ανατροπή ναρκωτικών και για το τι μπορεί να κάνει η IPPF και τα μέλη μας για να βοηθήσει.

BADRI RENGARAJAN: Εργάζεστε στο Γραφείο Ανάπτυξης Ορφανών Προϊόντων του FDA. Ποια είναι η εντολή της Υπηρεσίας και ποια είναι η σχέση της με την υπόλοιπη FDA;

FDA: Το Γραφείο δημιουργήθηκε πριν από 30 χρόνια. Εκείνη την εποχή, υπήρξε ελάχιστη εστίαση στην ανάπτυξη προϊόντων για σπάνιες ασθένειες. Η πρωταρχική αποστολή της Υπηρεσίας είναι η προώθηση της ανάπτυξης προϊόντων για τις σπάνιες ασθένειες. Πριν από τη μετάβαση του νόμου για τα ορφανά φάρμακα, οι εταιρείες δεν είχαν αρκετά κίνητρα για την ανάπτυξη προϊόντων για τον χώρο των σπάνιων ασθενειών. Ο νόμος για τα ορφανά φάρμακα δημιουργήθηκε για να παράσχει τα κίνητρα αυτά, συμπεριλαμβανομένου ενός προγράμματος προσδιορισμού και επιχορηγήσεων. Το γραφείο μας διαχειρίζεται αυτά τα προγράμματα. Δεν είμαστε σε τμήματα αναθεώρησης της FDA που εξετάζουν εφαρμογές μάρκετινγκ [δηλαδή εφαρμογές που επιδιώκουν την έγκριση για την εμπορία ενός φαρμάκου], ωστόσο, συνεργαζόμαστε στενά μαζί τους.
FDA: Αντιμετωπίζουμε τις εταιρείες νωρίς. Εξετάζουμε προϊόντα για σκοπούς οροφής. Υπάρχει ένα πρόγραμμα προσδιορισμού των συναρτήσεων για συσκευές. Διαθέτουμε επίσης δύο προγράμματα επιχορηγήσεων για την τόνωση της έρευνας για τις σπάνιες ασθένειες και την παιδιατρική - το πρόγραμμα Grants for Orphan Products και το πρόγραμμα επιχορηγήσεων για τις κοινοπραξίες παιδιατρικών συσκευών. Οι σπάνιες ασθένειες έχουν γίνει μια εσωτερική και εξωτερική εστίαση, έτσι ώστε, εκτός από τη διαχείριση των προγραμμάτων προσδιορισμού και επιχορηγήσεων, να λειτουργούμε επίσης ως οριζόντια λειτουργία μεταξύ όλων των διαφορετικών τμημάτων του Οργανισμού. Ενθαρρύνουμε τη συνεργασία.

FDA: Επιπλέον, είμαστε συχνά η πρώτη στάση για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.

BR: Φαίνεται ότι είναι κοινή σοφία ότι οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν αναπτύσσουν φάρμακα για ορφανά ή σπάνια νοσήματα επειδή η ευκαιρία για τα έσοδα δεν είναι ελκυστική (λόγω της μικρής αγοράς); Είναι σωστή η κοινή σοφία; Γιατί ή γιατί όχι?
FDA: Αυτή η σοφία έχει εξελιχθεί με την πάροδο του χρόνου. Όταν ψηφίστηκε αρχικά ο νόμος για τα ορφανά φάρμακα, αυτό συνέβη. Ακόμη και μετά την αρχική έγκριση του νόμου, δεν είχαμε δει πολλά ονόματα. Αλλά αυτό έχει αλλάξει με την πάροδο του χρόνου.

Οι δοκιμαστικές δαπάνες αυξάνονται και η αποκλειστικότητα αποτελεί καλό κίνητρο. Αυτές τις μέρες οι εταιρείες θα δουν γενικά μια απόδοση της επένδυσής τους. Η περιοχή των σπάνιων νόσων γίνεται ένας ελκυστικότερος χώρος - όχι μόνο για τις μικρές βιοτεχνολογικές εταιρείες αλλά και για τις μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες.
BR: Πώς έχει κάνει η FDA ευκολότερη ή πιο ελκυστική για τις φαρμακευτικές εταιρείες να αναπτύξουν προϊόντα σε ορφανά / σπάνια νοσήματα;

FDA: Με ορφανό χαρακτηρισμό, μια εταιρεία λαμβάνει πιστώσεις φόρου για δαπάνες κλινικών δοκιμών (μέχρι 50%). Εάν το προϊόν σας είναι το πρώτο που θα εγκριθεί για μια συγκεκριμένη ένδειξη σπάνιας ασθένειας [δηλαδή εξουσιοδοτημένη χρήση], θα λάβετε 7 χρόνια αποκλειστικότητας εμπορίας.

Η ονομασία rphan σας δίνει επίσης την παραίτηση από το τέλος χρήσης του FDA ($ 1.9M), το οποίο είναι ένα τέλος εταιρείες που υποβάλλουν μια αίτηση μάρκετινγκ στο FDA πρέπει να πληρώνουν συνήθως.

BR: Πώς διαφέρουν οι απαιτήσεις έγκρισης για ορφανά φάρμακα;
FDA: Για να εγκριθεί στις ΗΠΑ, όλα τα φάρμακα πρέπει να αποδείξουν ουσιαστικά στοιχεία αποτελεσματικότητας και ασφάλειας, τα οποία συνήθως πραγματοποιούνται μέσω της διεξαγωγής τουλάχιστον μιας επαρκούς και καλά ελεγχόμενης κλινικής δοκιμής. Δεν υπάρχει καμία προϋπόθεση ότι όλα τα φάρμακα να περάσουν από τη φάση 1, τη φάση 2 και δύο δοκιμές Phase 3. Αυτό συμβαίνει συχνά για τις κοινές ασθένειες, αλλά κάθε αναπτυξιακό πρόγραμμα είναι διαφορετικό και έχει υπάρξει σημαντική ευελιξία για τα προγράμματα ανάπτυξης σπάνιων νόσων. Ο FDA μπορεί να ασκεί ευελιξία και επιστημονική κρίση. Είναι σημαντικό να συνεργαστούμε στενά με τον FDA για να συζητήσουμε το σχεδιασμό προγραμμάτων κλινικής ανάπτυξης για σπάνιες ασθένειες που είναι σε θέση να αποδείξουν ουσιαστικά στοιχεία αποτελεσματικότητας και ασφάλειας.

FDA: Τα περισσότερα (περίπου τα δύο τρίτα) ορφανά φάρμακα εγκρίνονται με βάση μία επαρκή και καλά ελεγχόμενη κλινική δοκιμή και υποστηρικτικές πληροφορίες. Αυτό που συνιστά ουσιαστική απόδειξη αποτελεσματικότητας και ασφάλειας εξαρτάται από αυτό που είναι γνωστό για τη νόσο και τον πληθυσμό που μελετήθηκε, το φάρμακο και πολλούς άλλους παράγοντες.
BR: Υπάρχουν ακόμη λιγότερο αυστηρές απαιτήσεις για τα ναρκωτικά που απευθύνονται σε εξαιρετικά ορφανές ασθένειες;

FDA: Δεν υπάρχει επίσημος όρος για "εξαιρετικά ορφανές" ασθένειες. Όλα είναι σπάνιες (επίσης γνωστές ως ορφανές) ασθένειες. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, μια ορφανή νόσο ορίζεται από το νόμο ως μια κατηγορία που έχει επικράτηση μικρότερη από το 200,000 στις ΗΠΑ. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι χαμηλού επιπολασμού (ασθενείς με 10,000-20,000 ή λιγότερες). Τα περισσότερα εγκεκριμένα προϊόντα προορίζονται για ασθένειες χαμηλού επιπολασμού.

BR: Οι απαιτήσεις για τα ορφανά / σπάνια φάρμακα είναι ίδια σε άλλες χώρες; (για παράδειγμα, η Ευρώπη και η Ιαπωνία) Εάν όχι, ποιες είναι οι βασικές διαφορές;
FDA: Αυτό είναι εκτός της εξουσίας μας. Οι κανονιστικές απαιτήσεις δεν είναι πλήρως εναρμονισμένες. Τις περισσότερες φορές, η FDA και άλλοι ρυθμιστικοί οργανισμοί της Διεθνούς Διάσκεψης για την Εναρμόνιση (ICH), όπως ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA), συμφωνούν για αποφάσεις έγκρισης για αιτήσεις ορφανών φαρμάκων και ορφανές ονομασίες. Πολλά προγράμματα είναι πολυεθνικά και συνεργάζονται αρκετά με τις αρχές άλλων χωρών.

BR: Από κανονιστική άποψη, είναι όλες οι ορφανές / σπάνιες ασθένειες ίδιες; Εάν όχι, ποιες είναι οι διαφορετικές κατηγορίες;

FDA: Υπάρχουν σπάνιες ασθένειες 7,000. Επηρεάζουν διαφορετικές ηλικιακές ομάδες, έχουν ευρέως διαφορετικά συμπτώματα, εμφανίζουν διαφορετικές διαταραχές της νόσου, κλπ. Μιλάμε για σπάνιες ασθένειες όπως αυτές είναι μονολιθικές, αλλά είναι πολύ διαφορετικές. Όταν σκεφτόμαστε την ορφανή ονομασία, η κατανόηση της νόσου είναι πολύ σημαντική (π.χ. είναι μία μόνο ασθένεια ή δύο ασθένειες;). Δίνουμε ακόμη και ορφανοί προσδιορισμοί για υποσύνολα κοινών ασθενειών.
FDA: Με τις σπάνιες ασθένειες, υπάρχουν περιορισμένες ευκαιρίες για σπουδές, ώστε να καταλάβετε τι είναι εφικτό, αλλά άλλοι παράγοντες σχετικά με την ασθένεια, το φάρμακο και τα αναμενόμενα αποτελέσματα της παρέμβασης είναι πολύ σημαντικοί. Οι γενικές αρχές της κλινικής έρευνας εξακολουθούν να ισχύουν.
FDA: Οι υποψήφιοι που έρχονται στο FDA για επανεξέταση δρομολογούνται από ασθένειες ή θεραπευτικούς χώρους στα τμήματα ανασκόπησης. Για παράδειγμα, ένα φάρμακο για δερματικές παθήσεις θα αναθεωρηθεί γενικά από το τμήμα δερματολογίας και οδοντιατρικών προϊόντων (DDDP).

BR: Ο πεμφίγος και το πεμφιγοειδές διαφέρουν από άλλες ορφανές ασθένειες από ρυθμιστική άποψη;
FDA: Έψαξα τη βάση δεδομένων για την οροφή. Δεν έχουμε δει πολλές ορφανές ονομασίες για πεμφίγο. Τέλος, οι ίδιες βασικές αρχές κανονιστικής, επιστημονικής και κλινικής έρευνας θα ισχύουν για την ανάπτυξη φαρμάκων για πεμφίγο όπως και για άλλες ασθένειες. Ωστόσο, οι ειδικοί λόγοι για την κλινική ανάπτυξη ενός φαρμάκου για πεμφίγο πρέπει να συζητηθούν με το τμήμα ανασκόπησης.
BR: Για εξαιρετικά ορφανές ασθένειες όπως πεμφίγο και πεμφιγοειδές, τι συμβαίνει εάν δεν υπάρχουν αρκετοί ασθενείς για να εγγραφούν σε μια δοκιμή; Για παράδειγμα, οι άνθρωποι μπορεί να είναι πολύ αδύναμοι να συμμετάσχουν στη δίκη, ή μπορεί να μην ζουν αρκετά κοντά σε μια τοποθεσία κλινικής δοκιμής όπως ένα ακαδημαϊκό ιατρικό κέντρο.

FDA: Οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες είναι χαμηλού επιπολασμού. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι σοβαρές διαταραχές και πολλοί ασθενείς είναι πολύ ασθενείς και ιατρικά ευάλωτοι. Εδώ έρχεται η έννοια της ευελιξίας. Υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία στις προσεγγίσεις για την ανάπτυξη φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες. Για παράδειγμα, στα δύο τρίτα των καταστάσεων, γίνεται μόνο μία επαρκής και καλά ελεγχόμενη δοκιμή (A & WC) ή άλλη μη παραδοσιακή μελέτη μελέτης. Αντίθετα, για τις περισσότερες κοινές ασθένειες, συνήθως διεξάγονται δύο δοκιμές A & WC. Σε ασυνήθιστες περιπτώσεις για ορισμένες ασθένειες, υποβάλλεται σειρά υποθέσεων. Υπάρχει ένα παράδειγμα ενός προγράμματος ανάπτυξης φαρμάκων στο οποίο μια κλινική μελέτη των ανθρώπων του 8 υποστήριζε την έγκριση ενός φαρμάκου. Το σημαντικό είναι να συνεργαστείτε και να μιλήσετε στο FDA νωρίς και να φτάσετε σε έναν καλό σχεδιασμό δοκιμών. Μέσα από αυτό, μπορούμε συχνά να είμαστε αρκετά επιτυχημένοι.

BR: Το FDA εγκρίνει φάρμακα για συγκεκριμένες χρήσεις ή «ενδείξεις». Ωστόσο, οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφούν φάρμακα για μη εγκεκριμένες χρήσεις. Για παράδειγμα, το Rituximab έχει εγκριθεί για διάφορες χρήσεις (π.χ. ρευματοειδής αρθρίτιδα, ορισμένα είδη λέμφωμα) αλλά όχι για πεμφίγο, αλλά μερικοί γιατροί το χρησιμοποιούν για τη θεραπεία πεμφίγο. Πώς είναι αυτό δυνατόν?

FDA: Τα φάρμακα συνταγογραφούνται από τους επαγγελματίες από την ετικέτα όλη την ώρα. Η επιλογή φαρμάκων διέπεται από την πρακτική της ιατρικής. Το FDA δεν ρυθμίζει την κλινική πρακτική. Με βάση αυτό που ένας γιατρός γνωρίζει για έναν ασθενή, αυτός ή αυτή κάνει αυτό που είναι προς το καλύτερο συμφέρον αυτού του ασθενούς.

FDA: Το εάν ένα φάρμακο είναι ετικετοποιημένο ή δεν φέρει ετικέτα έχει επιπτώσεις στην επιστροφή χρημάτων.

BR: Εάν μελετήθηκε το Rituximab ™ σε δοκιμή πεμφίγο, θα είχε ταχύτερη πορεία για να εγκριθεί για χρήση σε πεμφίγο;

FDA: Είναι μια περίπλοκη ερώτηση. Επαναφέρετε το φάρμακο. Αν έχετε ένα νέο φάρμακο χωρίς προηγούμενη χρήση στον άνθρωπο, έχετε μια μακρά πορεία με την τοξικολογία και άλλες προκλινικές εργασίες που πρέπει να γίνουν. Με ένα επαναπροσανατολισμένο φάρμακο, ίσως έχετε ήδη ολοκληρώσει την πρόωρη εργασία. Στη συνέχεια, μπορείτε να μπείτε δεξιά στη φάση 2 και στη φάση 3, αλλά εξαρτάται από την περίσταση. Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το αρμόδιο τμήμα αναθεώρησης του FDA για να συζητήσετε τον σχεδιασμό της δοκιμής. Εάν το Rituximab μελετήθηκε σε πεμφίγο ή πεμφιγοειδές, μπορεί να είναι επιλέξιμο για χαρακτηρισμό ορφανών φαρμάκων και για όλα τα κίνητρα, συμπεριλαμβανομένης της αποκλειστικότητας.

BR: Με δεδομένη τη μη ετικέτα χρήση είναι δυνατή, ποια θα ήταν η χρησιμότητα της διεξαγωγής δοκιμής ενός ήδη εγκεκριμένου φαρμάκου σε μια νέα ένδειξη ασθένειας όπως πεμφίγος;
FDA: Αν σκοπεύετε να μετρήσετε σκόπιμα τα αποτελέσματα σε μια ομάδα ανθρώπων (έναντι απλής συνταγογράφησης του φαρμάκου σε μεμονωμένους ασθενείς), γίνεται περισσότερο μια ερευνητική κατάσταση και θα πρέπει να εξετάσετε τη διεξαγωγή του σε μια νέα ερευνητική εφαρμογή φαρμάκων, η οποία είναι ένα είδος εξουσιοδότηση για διεξαγωγή ερευνών.
BR: Τι μπορούν να κάνουν οι οργανώσεις ασθενών για να υποστηρίξουν και να επιταχύνουν την ανάπτυξη φαρμάκων;
FDA: Μπορείτε να κάνετε πολλά. Για τις σπάνιες ασθένειες, ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα είναι ότι οι ασθενείς είναι αραιά διασκορπισμένοι. Μπορεί να είναι δύσκολο να εγγραφείτε δοκιμές. Η περιγραφή της φυσικής ιστορίας είναι πολύ σημαντική και οι οργανώσεις ασθενών μπορούν να βοηθήσουν εδώ. Επίσης, πολλοί γιατροί μπορεί να μην είναι εκπαιδευμένοι για τη θεραπεία ασθενών με αυτή την ασθένεια. Οι ομάδες ασθενών μπορούν να ξεκινήσουν τα μητρώα (με τύπο ασθένειας, γεωγραφική θέση κ.λπ.). Ορισμένες οργανώσεις έχουν ξεκινήσει θεραπευτικά κέντρα - οπότε αν υπάρξει κάποια θεραπεία, θα έχουν εμπειρίες και βέλτιστες πρακτικές που θα βρίσκονται σε έναν ιστότοπο.

BR: Υπάρχει ένα συγκεκριμένο στάδιο της διαδικασίας ανάπτυξης και ρύθμισης των ναρκωτικών, όπου οι οργανώσεις ασθενών μπορούν να είναι πιο αποτελεσματικές;

FDA: Όλες οι φάσεις. Από νωρίς, η προσπάθεια δημιουργίας ερευνητικών μητρώων, κέντρων αριστείας και κλινικών τελικών σημείων είναι χρήσιμη. Με αργή εγγραφή στις δοκιμές, οι οργανώσεις ασθενών μπορούν να γυρίσουν την κατάσταση. Οι ομάδες ασθενών μπορούν να βοηθήσουν σε όλη τη διαδρομή.
BR: Υπάρχει κάτι που μπορεί να κάνει μια ομάδα υπεράσπισης των ασθενών για να βοηθήσει την διαδικασία αναθεώρησης και έγκρισης του FDA;
FDA: Το FDA διαθέτει πρόγραμμα αντιπροσώπων ασθενών. Μέσω αυτού του προγράμματος, οι ασθενείς μπορούν να παρέχουν προοπτική στις συμβουλευτικές συνεδριάσεις της FDA. Είναι επίσης σημαντικό να συνεργαστείτε με τους χορηγούς [π.χ., κατασκευαστές φαρμάκων]. Οι χορηγοί μπορεί να είναι διατεθειμένοι να ανταλλάσσουν πληροφορίες από τις δοκιμές, ενώ ο FDA δεν μπορεί να παράσχει τέτοια δεδομένα.

BR: Υπάρχουν συγκεκριμένες προσπάθειες πολιτικής για τα ναρκωτικά στην οδό Ουάσιγκτον, που πρέπει να γνωρίζουμε;
FDA: Είναι δύσκολο να σχολιάσουμε νομοθετικές δραστηριότητες.

BR: Υπάρχουν συγκεκριμένες οργανώσεις ή ομάδες ορφανών / σπάνιων ασθενειών με τις οποίες πρέπει να συνεργαστούμε;

FDA: Οι πιο έμπειρες και μεγαλύτερες ομάδες είναι πάντα πρόθυμες να καθοδηγήσουν μικρότερες ομάδες (π.χ. ομάδα κυστικής ίνωσης θα σας μιλήσει και θα σας δώσει συμβουλές). Η NORD και η Γενετική Συμμαχία επίσης κάνουν πολλή καθοδήγηση. Η Γενετική Συμμαχία έχει στρατόπεδα μπότες. Λάβετε επαφή με την Υπηρεσία Έρευνας Σπάνιων Ασθενειών στο NIH. Μπορούν να είναι πολύ χρήσιμες. Σπάνια σεμινάρια Ημέρας Νόσου, διαδικτυακά casts και εκδηλώσεις μπορεί επίσης να είναι χρήσιμα.

Το πεμφιγοειδές αντι-ρΧΝΥΜΧ είναι μια σπάνια υποεπιδερμική ασθένεια που δημιουργεί φλύκταινες που σχετίζεται με αυτοαντισώματα έναντι μιας πρωτεΐνης 200kDa, σύμφωνα με πληροφορίες που αντιστοιχούν στη λαμινίνη γΧΝΜΧΧ. Ωστόσο, λείπει η άμεση απόδειξη των παθογόνων δυνατοτήτων αυτών των αντισωμάτων. Παρακολουθήσαμε έναν ασθενή με πεμφιγοειδή αντι-p200 για πέντε χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου γνώρισε συνολικά τρεις γενικευμένες υποτροπές. Η ποσοτικοποίηση των συγκεντρώσεων του αυτοαντισώματος του ασθενούς έναντι της λαμινίνης γΧΝΥΜΧ με ELISA καθ 'όλη τη διάρκεια της νόσου μας έδειξε μια σαφή συσχέτιση με τη δραστηριότητα της νόσου, παρέχοντας έτσι πρώτη ένδειξη του πιθανού παθογόνου ρόλου των αντισωμάτων κατά της λαμινίνης γΧΝΜΧΧ σε πεμφιγοειδή αντι-ρΧΝΥΜΧ. Περαιτέρω ανάλυση με κηλίδωση Western αποκάλυψε την εμφάνιση επιπλέον αυτοαντισωμάτων έναντι της αλυσίδας αΧΝΥΜΧ της λαμινίνης 1 200, δύο χρόνια μετά τη διάγνωση, υποδηλώνοντας την εξάπλωση των διαμοριακών επιτόπων. Ωστόσο, η κλινική εμφάνιση ήταν αμετάβλητη και οι βλεννογόνες μεμβράνες παρέμειναν ανεπηρέαστες σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01