Tag Archives: εβραϊκός

Τα γονίδια 175, τα οποία βρέθηκαν να εκφράζονται σημαντικά διαφορικά μεταξύ περιπτώσεων και ελέγχων, χρησιμοποιήθηκαν ως είσοδος για την ανάλυση οδού με το λογισμικό ανάλυσης οδού εφευρετικότητας. Το δίκτυο στο οποίο δόθηκε η πιο σημαντική τιμή P και οι υψηλότερες βαθμολογίες λειτουργικών οδών εμφανίζονται. Το δίκτυο βρέθηκε ότι σχετίζεται με το ST18 (σημειώνεται με πράσινο χρώμα). © 2012 Εταιρεία Διερευτικής Δερματολογίας

Το πρόσφατο buzz στην πεμφίγο και πεμφιγοειδή κοινότητα πηγάζει από τη δημοσίευση του "Ειδική συσχέτιση πληθυσμού μεταξύ μιας πολυμορφικής παραλλαγής στο ST18, που κωδικοποιεί ένα προ-αποπτωτικό μόριο και του Pemphigus Vulgaris" στο Journal of Investigative Dermatology (διαθέσιμη στο διαδίκτυο, Μάρτιος 2012).

Παρά το γεγονός ότι ο πεμφίγος συχνά επηρεάζει τους ενήλικες, φαίνεται ότι σε μεγάλο βαθμό μπορεί να προσδιοριστεί γενετικά. Πράγματι, η ασθένεια τρέχει μερικές φορές σε οικογένειες. Επίσης, τα επιβλαβή αντισώματα που εμπλέκονται ως κύρια αιτία της νόσου μπορούν να βρεθούν σε υγιείς συγγενείς ασθενών. Τέλος, ο επιπολασμός της ασθένειας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον πληθυσμό. Για παράδειγμα, εξαρτάται περισσότερο από το 40 φορές σε εβραίους σε σύγκριση με τους μη εβραϊκούς πληθυσμούς.

Η οριοθέτηση της γενετικής βάσης μιας νόσου μπορεί να αποκαλύψει άγνωστες πτυχές της παθογένεσης της, η οποία με τη σειρά της είναι πιθανό να οδηγήσει σε νέους θεραπευτικούς στόχους. Για την αντιμετώπιση της γενετικής βάσης του πεμφιγούς, Δρ. Ofer Sarig και Eli Sprecher (Τμήμα Δερματολογίας, Ιατρικό Κέντρο Tel Aviv Sourasky, Τελ Αβίβ, Ισραήλ) οδήγησε μια συνεργασία με Ιμπραήμ Σαλέχ (ερευνητής συν-αρχής), Detlef Zilliekens, Michael Hertl και Markus M. Nöthen (Γερμανία). Dedee Murrell (Αυστραλία), Άβιβ Μπαρζιλάι, Χένρι Τράου, Ρέουβεν Μπέργκμαν, Αριέλ Νταρβάσι, Καρλ Σκορέκι, Νταν Γκέιγκερ και Σαχάρον Ρόσετ (Ισραήλ).

Κατά τα τελευταία δύο χρόνια, αξιολόγησαν σε παγκόσμιο ("γονιδιωματικό") επίπεδο την πιθανότητα ότι οι συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές μπορεί να προδιαθέτουν στο πεμφίγο. Εντοπίστηκαν γενετικές παραλλαγές σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ST18 που σχετίζεται με την αυξημένη συχνότητα εμφάνισης πεμφιγοειδούς σε εβραίους και αιγυπτιακούς ασθενείς. Το γεγονός ότι οι ασθενείς με γερμανική προέλευση δεν κατέδειξαν την ίδια τάση υποδεικνύει ότι οι παραλλαγές ST18 παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο κατά τρόπο συγκεκριμένο για τον πληθυσμό. Οι φορείς των γενετικών αλλαγών έχουν α 6-fold υψηλός κίνδυνος την ανάπτυξη της νόσου. Αυτές οι γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με την αύξηση της έκφρασης του ST18 στο δέρμα. Επειδή το ST18 είναι γνωστό ότι προάγει τον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο, η αυξημένη έκφραση αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να καταστήσει τον δερματικό ιστό πιο ευαίσθητο στις επιβλαβείς επιδράσεις των παθογόνων αντισωμάτων.

Ο καθηγητής Eli Sprecher είναι Διευθυντής Δερματολογίας του Ιατρικού Κέντρου του Tel Aviv Sourasky στο Ισραήλ.

Αυτό που ξεκίνησε ως δημοσίευση της ιστορίας Facebook γρήγορα εξαπλωθεί στο Ομάδα συζήτησης ηλεκτρονικού ταχυδρομείου P / P όπου η συζήτηση μετατράπηκε σε ταχύτερη διάγνωση, καλύτερες θεραπείες και θεραπεία. Ο Δρ Sprecher είπε: "Η μεγαλύτερη ανταμοιβή για έναν γιατρό που εμπλέκεται στη βασική έρευνα όπως εγώ είναι η ανατροφοδότηση που παίρνουμε από τους ασθενείς μας. Αυτό πηγαίνει πολύ πιο βαθιά από οτιδήποτε άλλο. "Η κοινότητα P / P εξακολουθεί να είναι υψηλόβαθμη και επικεντρώνεται στην έρευνα αυτής της ανακάλυψης και ελπίζει ότι περισσότερες πληροφορίες είναι διαθέσιμες στο Πέμπτη Ετήσια Συνάντηση της IPPF στη Βοστώνη, Μάιος 18-20. 2012.

Αυτό το βήμα κατά μήκος της πορείας της καλύτερης κατανόησης της ευαισθησίας και της παθογένειας των ασθενειών ρίχνει νέο φως στη γενετική συσχέτιση του πεμφιγούς. Χρειάζονται ακόμη μελλοντικές προσπάθειες για την επίτευξη καλύτερων γενετικών εργαλείων που επηρεάζουν τη διαχείριση ασθενειών και στοχοθετημένες θεραπείες.

Αλλά σήμερα, είμαστε ένα βήμα πιο κοντά από ό, τι ήμασταν χθες.