Tag Archives: ΝΙΗ

Aimee S. Payne, MD, PhD, και Νικολά Ι. Μασόν, Βωμμέ, PhD

Aimee S. Payne, MD, PhD, και Νικολά Ι. Μασόν, Βωμμέ, PhD

Το Βραβείο Μετασχηματιστικής Έρευνας θα υποστηρίξει την περαιτέρω έρευνα πεμφίγο

Ο Nicola J. Mason, ο κ. BVetMed, PhD, αναπληρωτής καθηγητής Ιατρικής και Παθοβιολογίας της Σχολής Κτηνιατρικής του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας και ο καθηγητής Aimee S. Payne, Albert M. Kligman, Αναπληρωτής Καθηγητής Δερματολογίας στη Σχολή Perelman της Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας, έλαβαν το βραβευμένο Βραβείο μετασχηματιστικής έρευνας του Διευθυντή του NIH. Το βραβείο είναι μέρος του ερευνητικού προγράμματος υψηλού κινδύνου του Μεγάλου Κινδύνου, το οποίο ιδρύθηκε για να επιταχύνει το ρυθμό των βιοϊατρικών ανακαλύψεων υποστηρίζοντας εξαιρετικά δημιουργικούς επιστήμονες με εξαιρετικά καινοτόμες έρευνες.

Η αυτοάνοση εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού προσβάλλει κατά λάθος τους φυσιολογικούς ιστούς, προκαλώντας έτσι ασθένειες όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο συστηματικός λύκος και ο διαβήτης τύπου 1. Σύμφωνα με το ερευνητικό κέντρο αυτοάνοσων νοσημάτων στο John Hopkins, τουλάχιστον δέκα εκατομμύρια Αμερικανοί υποφέρουν από τις περισσότερες από ογδόντα ασθένειες που προκαλούνται από αυτοανοσία. Σύμφωνα με την επιχορήγηση, ο Mason και ο Payne προσπαθούν να αξιολογήσουν μια γενετικά τροποποιημένη προσέγγιση βασισμένη στην κυτταρική θεραπεία για τη θεραπεία σκύλων κατοικίδιων ζώων με φυσιολογικά εμφανιζόμενη αυτοάνοση ασθένεια του δέρματος γνωστή ως πεμφίγος. Τα σκυλιά είναι ένα από τα λίγα άλλα είδη που αναπτύσσουν πεμφίγο φυσικά και η κατάσταση καθρεφτίζει πεμφίγο σε ανθρώπους ασθενείς. Η αξιολόγηση αυτής της προσέγγισης για τη θεραπεία των κατοικίδιων σκύλων με αυτήν την εξουθενωτική ασθένεια μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θεαματικές θεραπείες για τον άνθρωπο.

"Η επιτυχής αντιμετώπιση της αυτοανοσίας στο οικογενειακό σκυλί χρησιμοποιώντας αυτή τη μοναδική προσέγγιση δεν θα ήταν μόνο μια σημαντική ανακάλυψη στην κτηνιατρική," δήλωσε ο Mason, "αλλά θα μπορούσε επίσης να αλλάξει τον τρόπο που αντιμετωπίζεται η αυτοάνοση ασθένεια στους ανθρώπους. Πιστεύουμε ότι αυτό το έργο μπορεί να διευκολύνει τη μετάφραση των κυτταρικών ανοσοθεραπειών για ένα ευρύ φάσμα κυνοειδών και ανθρώπινων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης αυτοανοσίας, απόρριψης μοσχεύματος, μολυσματικών ασθενειών και καρκίνου. "

Οι Mason και Payne θα συνεχίσουν να επικεντρώνονται στη νέα ανοσοθεραπεία με χιμαιρικό αυτοκυτταρικό υποδοχέα Τ κυττάρου (CAART) και στην πιθανότητα να προκαλέσουν διαρκή ύφεση της ασθένειας που προκαλείται από αντισώματα.

«Η μελέτη μας για την ανοσοθεραπεία CAART σε σκύλους συντροφιάς με αυτοάνοση ασθένεια που εμφανίζεται στη φύση θα είναι συνεργιστική με τις προσπάθειές μας να αναπτύξουμε παρόμοιες θεραπείες στον άνθρωπο», δήλωσε ο Payne. "Με τη σύγκριση του τρόπου λειτουργίας αυτών των σύνθετων κυτταρικών ανοσοθεραπειών σε σκύλους έναντι ανθρώπων, θα καταλάβουμε καλύτερα πώς να σχεδιάζουμε και να παραδίδουμε αυτές τις θεραπείες για την πιθανή θεραπεία ασθενειών".

Η Mason, η οποία κέρδισε το BVetMed της από το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, και το διδακτορικό της από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας, είναι επικεφαλής κτηνίατρος κτηνίατρος και ανοσολόγος. Για τα τελευταία δέκα χρόνια, έχει συμμετάσχει ενεργά στην αξιολόγηση των ανοσολογικών αντιδράσεων των θεραπειών με βάση τον ανοσοποιητικό τρόπο σε σκύλους ιδιοκτήτες που πάσχουν από λέμφωμα, οστεοσάρκωμα και αιμαγγειοσάρκωμα. Το ερευνητικό εργαστήριο του Mason αναπτύσσει επί του παρόντος θεραπείες κυττάρων CAR-T για σκύλους με λέμφωμα Β-λεμφοκυττάρων και χρησιμεύει ως ερευνητής PI και επικεφαλής στην πρώτη κλινική δοκιμή που αξιολογεί θεραπείες κυττάρων CAR-T σε σκύλους.

Διαβάστε το πλήρες δελτίο τύπου στο PennVet.

Αγαπητή κοινότητα πεμφίγος και πεμφιγοειδούς,

Η Βουλή των Αντιπροσώπων αναμένεται να ψηφίσει το HR 6, τον 21st Century Cures Act, την εβδομάδα του Ιουνίου 15th. Το IPPF παροτρύνει την κοινότητα ασθενών μας να επιδείξει την ενιαία υποστήριξη αυτής της κρίσιμης νομοθεσίας επικοινωνώντας με τον εκπρόσωπό σας σήμερα και να ζητήσετε από αυτούς να συγχρηματοδοτήσουν HR 6, το 21st Century Cures Act.

Αυτό το νομοσχέδιο περιλαμβάνει πολλές διατάξεις που θα μπορούσαν να ωφελήσουν την κοινότητα μας και την κοινότητα σπάνιων ασθενειών ως σύνολο, συμπεριλαμβανομένων:

  • Δισεκατομμύρια χρηματοδότηση για τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH)
  • Εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια σε νέα χρηματοδότηση για την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA)
  • ο ΑΝΟΙΚΤΟ ΠΡΑΞΗ, που περιέχει κίνητρα που θα μπορούσαν να διπλασιάσουν τον αριθμό των θεραπειών σπάνιας νόσου
  • ο CURE ACT, που απαιτεί από τις εταιρείες να δημοσιεύουν διευρυμένες πολιτικές πρόσβασης
  • Ο ασθενής επικεντρώθηκε στην ανάπτυξη φαρμάκων
  • Είναι εύκολο. Μην περιμένετε! Πηγαίνετε σε αυτόν τον σύνδεσμο για να ακούσετε τη φωνή σας: http://www.congressweb.com/KAKI/39

Για όσους δεν είναι εξοικειωμένοι με μια ειδοποίηση δράσης εδώ είναι μερικές απλές οδηγίες:
1. Κάντε κλικ στον παραπάνω σύνδεσμο
2. Συμπληρώστε τη διεύθυνση του δρόμου και τον ταχυδρομικό κώδικα και κάντε κλικ στην επιλογή "λάβετε μέτρα"
3. Συμπληρώστε τα υπόλοιπα προσωπικά σας στοιχεία και ένα προσωπικό μήνυμα (προαιρετικό) για το τι σημαίνει για σας το 21st Century Cures
4. Ελέγξτε το μήνυμά σας και κάντε κλικ στο "αποστολή"

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπευτική αγωγή 21st Century μπορείτε να απευθυνθείτε: http://energycommerce.house.gov/cures

Για ερωτήσεις ή εάν σας ενδιαφέρει να εμπλακείτε στην υπεράσπιση της κοινότητας πεμφίγος και πεμφιγοειδούς, επικοινωνήστε με τον Marc Yale marc@pemphigus.org

Αυτό το άρθρο αρχικά δημοσιεύτηκε στο http://www.medscape.com/viewarticle/840206

Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές
Η σημασία της εκπαίδευσης των σπάνιων νόσων
Sophia A. Walker

Φεβρουάριος 25, 2015

Πρόσφατα, ένας σοφός καθηγητής είπε στην τάξη μου ότι οι επαγγελματίες του τομέα της ιατρικής είναι μερικοί από τους ισχυρότερους ανθρώπους στον κόσμο. Πράγματι, έχουμε την ικανότητα να συναντάμε ανθρώπους στις πιο ευάλωτες, μερικές φορές τη χειρότερη ημέρα της ζωής τους, και να τους βοηθάμε. "Αυτό το επάγγελμα είναι ένα τέτοιο προνόμιο ότι δεν πρέπει ποτέ να χάσουμε την ευκαιρία να έχουμε κάνει τουλάχιστον κάποιο καλό για κάθε ασθενή." Τις τελευταίες εβδομάδες, όπως έχω προγραμματίσει γεγονότα ευαισθητοποίησης για σπάνιες ασθένειες και άρχισα να προετοιμάζω να εισέλθω στα κλινικά χρόνια της ιατρικής μου εκπαίδευσης, θεωρώ ότι εξετάζω αυτά τα λόγια πιο συχνά. Ωστόσο, στο τέλος της ημέρας, αναρωτιέμαι πόσο ισχυρός είμαστε, πραγματικά ...

Το ενδιαφέρον μου για σπάνιες ασθένειες προήλθε κατά τη διάρκεια του ανώτερου έτους του γυμνασίου μου, όταν ξεκίνησα τον εθελοντισμό στον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc. (NORD). Ήμουν συγκλονισμένος να ανακαλύψω τα πολλά εμπόδια που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς που έχουν σπάνιες ασθένειες. Σε τεχνικό επίπεδο, οποιαδήποτε ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από τους Αμερικανούς του 200,000 θεωρείται σπάνια. Από τις περισσότερες από τις σπάνιες ασθένειες 7000, μόνο το 350 περίπου έχει θεραπείες που έχουν εγκριθεί από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Βρήκα ότι τα άτομα με αυτές τις ασθένειες, τα οποία σχεδόν τα δύο τρίτα είναι παιδιά, δείχνουν μεγάλο θάρρος και επιμονή εν όψει σημαντικής αποθάρρυνσης. Παρόλο που πάντα ήθελα να είμαι γιατρός, μόνο όταν γνώρισα μια τέτοια αμείλικτη αποφασιστικότητα για να ξεπεράσω τα εμπόδια στην υγειονομική περίθαλψη, ανακάλυψα τον δικό μου ενθουσιασμό για την ιατρική.

Όλοι οι γιατροί προσπαθούν να παρέχουν προσεκτική ιατρική περίθαλψη με τη μέγιστη συμπόνια και ενσυναίσθηση. Ωστόσο, ως ιατρικοί επαγγελματίες, πρέπει να είμαστε και οι πιο φωνητικοί υπέρμαχοι των ασθενών μας. Παρόλο που δεν ήμουν ακόμα γιατρός, θα ήθελα ακόμα να συμβάλω σε αυτή την προσπάθεια. Ήθελα να δώσω ένα φόρουμ για τους σχεδόν εκατομμύρια Αμερικανούς εκατομμυρίων Αμερικανών με σπάνιες ασθένειες των οποίων οι φωνές συχνά δεν ακούγονται στην ιατρική κοινότητα και ήθελα να μοιραστώ αυτό το πάθος με τους συνομηλίκους μου. Κάθε χρόνο, οι συμφοιτητές μου και εγώ διοργανώνουμε μια εκδήλωση ευαισθητοποίησης για σπάνια νοσήματα. Οι ασθενείς, οι σπουδαστές, οι κλινικοί και οι ερευνητές συναντώνται για να μοιραστούν τις εμπειρίες τους και τις ιδέες τους σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες. Προσπαθούμε να ρίξουμε φως στη ζωή αυτών των ατόμων επιτρέποντάς τους να μοιραστούν τις ιστορίες τους, μερικές φορές για πρώτη φορά.

Παρόλο που πολλοί φοιτητές μπορεί να υποθέσουν ότι δεν χρειάζεται να γνωρίζουμε τόσο πολύ για τις σπάνιες ασθένειες, επειδή είναι απίθανο να τις συναντήσουμε στην πρακτική μας, αυτό απλά δεν συμβαίνει. Στην πραγματικότητα, ο καθένας από εμάς που ετοιμάζεται για ιατρική σταδιοδρομία θα δει ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και ο βαθμός στον οποίο προετοιμαζόμαστε για αυτή την πραγματικότητα θα καθορίσει τον αντίκτυπο που μπορούμε να έχουμε στις ζωές αυτών των ασθενών. Οι ασθενείς με σπάνια νόσο αντιμετωπίζουν δυσκολία σε κάθε βήμα της ιατρικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης, της θεραπείας και της διατήρησης της ποιότητας ζωής. Μερικές φορές, οι ασθενείς περνούν χρόνια χωρίς να λαμβάνουν τη σωστή διάγνωση για την πάθησή τους. Μόλις απαντήσουν τελικά, συχνά δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθησή τους. Ως μελλοντικοί ιατροί, πρέπει να επιδιώξουμε να βελτιώσουμε αυτές τις προοπτικές. το πρώτο βήμα για την επίτευξη αυτού του στόχου συνεπάγεται την ανάπτυξη έντονης κατανόησης αυτού του πληθυσμού ασθενών.

Οι ευκαιρίες για τους φοιτητές ιατρικής να μάθουν για τις σπάνιες ασθένειες είναι τεράστιες Η απόκτηση μιας βασικής κατανόησης του τρόπου με τον οποίο η εμπειρία της ύπαρξης σπάνιας νόσου είναι διαφορετική από την ύπαρξη μιας πιο συχνής ασθένειας είναι εξίσου σημαντική. Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) έχει τις μεγάλες πληροφορίες σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες στην ιστοσελίδα της και το NORD παρέχει ανασκοπήσεις και συνδέσμους σε περισσότερες από τις οργανώσεις ασθενών του 200 που παρέχουν εξαιρετικές πληροφορίες σχετικά με συγκεκριμένες σπάνιες ασθένειες. Οι σπουδαστές μπορούν επίσης να υποβάλουν αίτηση για δωρεάν εγγραφή φοιτητών NORD γράφοντας στο bhollister@rarediseases.org. Μόλις εγγραφείτε, λαμβάνετε ένα μηνιαίο eNews και ένα τριμηνιαίο ενημερωτικό δελτίο ειδικά σχεδιασμένο για φοιτητές που σχεδιάζουν σταδιοδρομίες στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης Εάν επισκέπτεστε την ετήσια συνδιάσκεψη της American Medical Student Association στην Ουάσινγκτον, τον Φεβρουάριο 27 και 28, έρχεστε στο περίπτερο NORD στην αίθουσα εκθέσεων όπου οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες θα μοιράζονται τις ιστορίες τους.

Με κάθε ομιλητή που ακούω σε μια εκδήλωση σπάνιων ασθενειών, με κάθε νέο άτομο που συναντώ, είμαι γεμάτος για άλλη μια φορά με τεράστια υπερηφάνεια που οι προσπάθειές μας, αν και με μικρό τρόπο, έχουν κάνει κάτι καλό. Σε αντίθεση με πολλούς ανθρώπους που εμπλέκονται σε προσπάθειες υπεράσπισης στον τομέα αυτό, όταν ξεκίνησα αυτό το έργο, δεν είχα προσωπική σχέση με τις σπάνιες ασθένειες. Ωστόσο, μετά από χρόνια γνώσης των ανθρώπων που έχουν βιώσει αυτούς τους αγώνες, μπορώ να πω ότι έχω τώρα πολλά. Στην πραγματικότητα, είναι η μνήμη των ατόμων που έχω γνωρίσει και η ικανοποίηση που συνεισέφερα στην ευαισθητοποίηση που οδήγησε τα ενδιαφέροντά μου, χρησίμευσε ως επιρροή σε πολλές αποφάσεις και τελικά υπήρξε το κινητήριο κίνητρο για την επίτευξη των φιλοδοξιών μου. Με κάθε βήμα προχωράω στην καριέρα μου, σπάνιες ασθένειες έρχονται μαζί μου και θα συνεχίσουν να το κάνουν.

Το πάθος μου για την υπεράσπιση των σπάνιων νόσων έχει γίνει ίσως η πιο σημαντική πτυχή που με καθορίζει και με έχει κάνει ποιος είμαι. Μου έδωσε κατεύθυνση, με έκανε επικεφαλής, και με προετοιμάζει συνεχώς για να γίνω ένας από εκείνους τους γιατρούς που θα κάνουν κάτι καλό. Πριν από δύο χρόνια, ένας από τους προπτυχιακούς καθηγητές μου με ρώτησε: «Είστε εσύ το κορίτσι των σπάνιων ασθενειών;» Συνέχισε να λέει ότι ένας σπουδαστής που είχε εμπνεύσει την έρευνα σπάνιων ασθενειών μετά την παρουσία του στην εκδήλωση μου είχε προσεγγίσει με ενδιαφέρον εργαζόμενος στο εργαστήριό του. Αυτός είναι ο λόγος που ευαισθητοποιούμαι για τις σπάνιες ασθένειες. Αν μόνο ένα άτομο κάθε χρόνο εμπνέεται, αυτό μπορεί τελικά να κάνει όλη τη διαφορά στον κόσμο. Αποδεικνύεται ότι, τελικά, είμαστε όλοι ισχυροί μαζί. Μετά από όλα, σύμφωνα με το σύνθημα NORD: "Μόνο είμαστε σπάνιοι. Μαζί είμαστε ισχυροί. »®