Tag Archives: σπάνιες

Τον Μάιο 2015, Γενικά γονίδια ξεκίνησαν το 2nd τους ετήσιο Βραβείο Cox για σπάνια συμπόνια διαγωνισμό που ενθαρρύνει τους 1st και 2nd φοιτητές ιατρικού έτους να γνωρίσουν μια σπάνια οικογένεια και να γράψουν ένα δοκίμιο με βάση τις εμπειρίες τους. Εάν ο φοιτητής ιατρικής δεν έχει μια σπάνια οικογένεια για να εργαστεί με, Γενικά γονίδια θα τους ταιριάζει με μια σπάνια οικογένεια στην περιοχή τους.

Μέσα σε λίγες μόνο εβδομάδες, έκαναν αιτήσεις από φοιτητές φοιτητών της 90 για βοήθεια για να ταιριάξουν με μια σπάνια οικογένεια! Οι φοιτητές αυτοί αντιπροσωπεύουν δεκάδες ιατρικές σχολές σε όλες τις ΗΠΑ, καθώς και στον Καναδά και το Ηνωμένο Βασίλειο

Γενικά γονίδια ζητά τη βοήθειά μας για την εύρεση σπάνιων οικογενειών που μπορούμε να ταιριάξουμε για αυτό το πρόγραμμα Αυτός είναι ένας θαυμάσιος τρόπος για να δημιουργηθεί η συνειδητοποίηση της διαταραχής σας στην κοινότητα της ιατρικής εκπαίδευσης και, ενδεχομένως, να δημιουργηθεί μια σχέση που θα μπορούσε να διαμορφώσει τη μελλοντική εστίαση σταδιοδρομίας του μαθητή. Το IPPF θα επιθυμούσε να έχουν πεμφίγο και πεμφιγοειδή οικογένειες που εκπροσωπούνται σε αυτό το φανταστικό πρόγραμμα! Ποιος θα είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να συμβάλει στη διάδοση της ενημέρωσης για το μέλλον της ιατρικής κοινότητας σχετικά με το πεμφίγο και το πεμφιγοειδές! Να αφήσει Γενικά γονίδια γνωρίζετε ότι σας ενδιαφέρει να είστε μια σπάνια οικογένεια για αυτό το πρόγραμμα, στείλτε email στο Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Παρακαλώ βοηθήστε μας να εξαπλωθεί η λέξη για το πρόγραμμα σπουδαστών που ταιριάζουν με τους μαθητές με τη μετάβαση http://globalgenes.org/cox-prize-family για να δείτε ποιες τοποθεσίες ζητούν αυτήν τη στιγμή αιτήματα. Αυτή η λίστα ενημερώνεται κάθε εβδομάδα, οπότε παρακαλούμε ελέγξτε συχνά πάλι για να δείτε ποιες νέες πόλεις ζητούνται.

Σας ευχαριστώ πολύ για την υποστήριξή σας! Αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να ρωτήσετε.

Carrie Ostrea
Διευθύνων Σύμβουλος / Γονικός Εισαγγελέας
Παγκόσμια γονίδια - Σύμμαχοι στη σπάνια νόσο
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Παρακαλούμε καλέστε το Κογκρέσο TODAY και ζητήστε από αυτούς να συμπεριλάβουν στην νομοθεσία 971st Centures Cures το OPEN ACT, το HR 21 (Επέκταση Προϊόντων Ορφανών τώρα, Επιταχύνετε Θεραπείες και Θεραπείες). Το OPEN ACT έχει τη δυνατότητα να διπλασιάσει τον αριθμό των εγκεκριμένων θεραπειών σπάνιας νόσου που είναι διαθέσιμες στους ασθενείς. Μέχρι σήμερα, οι οργανώσεις ασθενών του 155 υποστηρίζουν το OPEN ACT, συμπεριλαμβανομένων των NORD, Global Genes και της Genetic Alliance. Συνεχίζοντας μπορούμε να διασφαλίσουμε ότι το Κογκρέσο βοηθά τους ασθενείς με σπάνια νόσο.

Κάντε κλικ εδώ για να αναλάβετε δράση: Σταθείτε για ασθενείς με Σπάνιες Ασθένειες ΣΗΜΕΡΑ

Παρακαλώ μοιραστείτε αυτήν την ειδοποίηση ευρέως και συμμετέχετε σε αυτό το γεγονός στο Facebook.

Γιατί είναι σημαντικό το OPEN ACT: Παρά την πρόοδο που κατέστη δυνατή από το νόμο περί ορφανών φαρμάκων, το ποσοστό 95 των σπάνιων ασθενειών 7,000 δεν έχει ακόμη εγκεκριμένες θεραπείες. Οι βιοφαρμακευτικές εταιρείες δεν επανατοποθετούν σημαντικές θεραπείες στην αγορά για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών, διότι δεν υπάρχει κανένα κίνητρο για αυτές.

Το OPEN ACT είναι μια διπλή νομοθεσία που δημιουργεί ένα οικονομικό κίνητρο για τις εταιρείες να επαναχρησιμοποιούν φάρμακα για σπάνιες ασθένειες. Το OPEN ACT θα μπορούσε:
· Φέρτε εκατοντάδες θεραπείες σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες
· Να έχετε πρόσβαση σε ασφαλείς, αποτελεσματικές και οικονομικά προσιτές θεραπείες
· Να προωθήσουν τις επενδύσεις στον τομέα της βιοτεχνολογίας, την καινοτομία και να προωθήσουν την κλινική έρευνα στα πανεπιστήμια δημιουργώντας παράλληλα νέες θέσεις εργασίας

Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Πρόσφατα μίλησα με έναν ασθενή ο οποίος δήλωσε ότι ο γάμος του ήταν σε πολύ στέλεχος - ο οποίος είναι πολύ κατανοητός, καθώς οι σημαντικοί άλλοι από τους ασθενείς είναι οι φροντιστές και συχνά βρίσκονται στη γραμμή φωτιάς, για να μιλήσουν.

Δεν ήταν η πρώτη φορά που η σύζυγος ή ο σύζυγος μου το έμαθε αυτό. Η αμέλεια μπορεί να προκαλέσει μεγάλη απελπισία στους ασθενείς ή / και τους φροντιστές - στην οποία η επιθυμία να ξεφύγει είναι μια κατανοητή αντίδραση.

Οι ασθενείς εμφανίζουν πόνο, αμηχανία και αβεβαιότητα όταν υποφέρουν από P / P ή άλλες σπάνιες ασθένειες.

Οι φροντιστές μπορούν να συνειδητοποιήσουν, οι φροντιστές δεν μπορούν πραγματικά να αισθανθούν τι βιώνουν οι ασθενείς.

Όλοι όσοι φροντίζουν τη φροντίδα προσπαθούν να υποστηρίξουν το καλύτερο. Κάθε ασθενής που υποφέρει από αυτή την πρόκληση είναι βέβαιο ότι θα είναι κατάθλιψη και φοβισμένος κατά καιρούς. Κάθε μέλος της οικογένειας μπορεί να αισθάνονται αβοήθητοι τις περισσότερες φορές.

Αυτή είναι η στιγμή για να φτάσετε και να ζητήσετε οδηγίες. Η εύρεση ομάδων υποστήριξης είναι ευκολότερη αυτές τις μέρες λόγω των κοινωνικών μέσων. Ο Pemphigus Vulgaris είναι μόνο μία από τις σπάνιες ασθένειες του 7,000 που υπάρχουν σήμερα και υπάρχουν πηγές πληροφοριών για καθεμία από αυτές. Αναζητήστε το Διαδίκτυο και επικοινωνήστε με τοπικές ομάδες υποστήριξης. Ελέγξτε τη σύνδεση που παρέχεται εδώ για τους φροντιστές (Είναι ένα από τα καλύτερα!).

http://www.caregiveraction.org/

Η Ημέρα Σπάνιας Νόσου (RDD) είναι μια μοναδική προσπάθεια παγκόσμιας υποστήριξης για να αναγνωρίσει τις σπάνιες ασθένειες ως μια διεθνή πρόκληση για την υγεία.

Τον Μάρτιο 2, 2015, ασθενείς σπάνιας νόσου, φροντιστές και υποστηρικτές, οργάνωση σπάνιων ασθενειών, νομοθέτες και εκπροσώπους του κλάδου συγκεντρώθηκαν στο Καλιφόρνια. Ο κ. Zrnchik, CEO της IPPF, καλωσόρισε το πλήθος και εισήγαγε τον Peter Saltonstall, Πρόεδρο και Διευθύνοντα Σύμβουλο του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές. Ο Πίτερ είπε: "Η NORD εργάζεται ... για να βρει μια θεραπεία, να σιγουρευτεί ότι τα μονοπάτια είναι σαφή και να σιγουρευτεί ότι τα κίνητρα υπάρχουν για να θέλει η βιομηχανία να αναπτύξει φάρμακα για μικρούς πληθυσμούς." Καλιφόρνια Μέλος της Καλιφόρνια Αχάντζι (D- 36) που συγχρηματοδοτείται από το CA House Resolution 6 αναγνωρίζοντας τον Φεβρουάριο 28, 2015 ως την Ημέρα Σπάνιων Νόσων στην Καλιφόρνια.

_MG_9125 _MG_9296

Μέσα στο Καπιτώλιο, ο Andrea Vergne, φροντιστής και υποστηρικτής σπάνιας νόσου, είπε στην ιστορία του εγγονό της να ζει με μια σπάνια ασθένεια. Ο Gary Sherwood, Διευθυντές Επικοινωνίας στο Εθνικό Ίδρυμα Alopecia Areata, ενέπνευσε τους συμμετέχοντες να γίνουν αυτοπρόσωποι και να συνεργαστούν με τους εκλεγμένους υπαλλήλους τους. Προσθέτοντας στο θέμα της υπεράσπισης, η Eve Bukowski, Ινστιτούτο Υγείας της Καλιφόρνιας, επανέλαβε την ανάγκη για τους ασθενείς να αυτοπροστατευτούν. Ένας ειδικός προσκεκλημένος, ο γερουσιαστής της Πολιτείας της Καλιφόρνιας, Δρ.

Εν τω μεταξύ, ο Marc Yale, Ανώτερος Προπονητής Υγείας της IPPF, και η Kate Frantz, Πρόγραμμα Προγραμματισμού για την Ευαισθητοποίηση, γιόρτασαν τα γεγονότα RDD στην Ουάσιγκτον, DC. Ο Marc παρακολούθησε την ειδική παρουσίαση του NORD για το νέο ντοκιμαντέρ "Banner on the Moon." Οι ασθενείς, οι φροντιστές, οι ομάδες υπεράσπισης και οι οργανώσεις ασθενών είδαν την Cindy Abbott να εμπνέει. Η Cindy φέρνει μαζί της μια σημαία NORD σε αρκετές περιπέτειες για να εξαπλωθεί η επίγνωση της σπάνιας ασθένειας. Αυτές περιλάμβαναν τον εαυτό της να αναρριχηθεί στο Όρος Everest και να συμμετάσχει στο 1,000-mile Alaskan Iditarod. Η επιμονή και η δέσμευση της Cindy να ζήσει όσο το δυνατόν πληρέστερα ήταν πολύ εμπνευσμένη.

Η Kate και ο Marc παρακολούθησαν την ετήσια σύμβαση της American Medical Student Association. Δύο ασθενείς με P / P, Liz Starrels και Mimi Levich, μοιράστηκαν τις ιστορίες P / P. Πολλοί φοιτητές δεν είχαν ποτέ ακούσει για το P / P, ή μόνο για λίγα λόγια το θυμούνται από τα βιβλία τους. Αυτή ήταν μια θαυμάσια ευκαιρία για τη διάδοση της ευαισθητοποίησης και την ενθάρρυνση των φοιτητών ιατρικής να "βάλουν P / P στο ραντάρ τους!"

RDD 2 RDD

Ο Marc εκπροσώπησε την κοινότητα P / P στο συνέδριο για τα νομοθετικά δικαιώματα των σπάνιων νοσημάτων (RDLA). Υπήρξε μια επισκόπηση της πρωτοβουλίας 21st Century Cures (http://energycommerce.house.gov/cures), η οποία πολλοί πιστεύουν ότι είναι η μεγαλύτερη ελπίδα της κοινότητας για τη σπάνια ασθένεια για νέες και αναδυόμενες θεραπείες.

Ο Marc συναντήθηκε επίσης με αρκετά μέλη του Κογκρέσου και ειδικούς σε θέματα νομοθεσίας για την υγεία, ενθαρρύνοντας την υποστήριξή τους στην πράξη 2015, HR 971 για το Ορφανό Προϊόν επεκτάσεων. Αυτή η νομοθεσία θα αναπροσανατολίσει τα υπάρχοντα φάρμακα για σπάνιες ασθένειες, επιτρέποντας στους ασθενείς να έχουν μεγαλύτερη πρόσβαση σε ζωτικές θεραπείες

Marc RDD Marc RDD 2

Ο Μάρκ παρακολούθησε ένα συμπόσιο που γιορτάζει τις ερευνητικές προσπάθειες των σπάνιων νόσων σε όλη την NIH, την ομοσπονδιακή κυβέρνηση και ολόκληρη την κοινότητα συνηγορίας.

Υπάρχουν σπάνιες ασθένειες 7,000. 1 στο 10 Οι Αμερικανοί επηρεάζονται και το 95% αυτών των ασθενειών δεν έχει εγκεκριμένη θεραπεία. Η Εβδομάδα Σπάνιας Νόσου και η Ημέρα των Σπάνιων Νόσων αποτελεί ευκαιρία για την κοινότητα Pemphigus και Pemphigoid να ακουστεί υποστηρίζοντας τον εαυτό σας και τους άλλους.

Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με την ισχύουσα νομοθεσία ή θέλετε πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο μπορείτε να εμπλακείτε, επικοινωνήστε με το marc@pemphigus.org.

Αυτό το άρθρο αρχικά δημοσιεύτηκε στο http://www.medscape.com/viewarticle/840206

Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές
Η σημασία της εκπαίδευσης των σπάνιων νόσων
Sophia A. Walker

Φεβρουάριος 25, 2015

Πρόσφατα, ένας σοφός καθηγητής είπε στην τάξη μου ότι οι επαγγελματίες του τομέα της ιατρικής είναι μερικοί από τους ισχυρότερους ανθρώπους στον κόσμο. Πράγματι, έχουμε την ικανότητα να συναντάμε ανθρώπους στις πιο ευάλωτες, μερικές φορές τη χειρότερη ημέρα της ζωής τους, και να τους βοηθάμε. "Αυτό το επάγγελμα είναι ένα τέτοιο προνόμιο ότι δεν πρέπει ποτέ να χάσουμε την ευκαιρία να έχουμε κάνει τουλάχιστον κάποιο καλό για κάθε ασθενή." Τις τελευταίες εβδομάδες, όπως έχω προγραμματίσει γεγονότα ευαισθητοποίησης για σπάνιες ασθένειες και άρχισα να προετοιμάζω να εισέλθω στα κλινικά χρόνια της ιατρικής μου εκπαίδευσης, θεωρώ ότι εξετάζω αυτά τα λόγια πιο συχνά. Ωστόσο, στο τέλος της ημέρας, αναρωτιέμαι πόσο ισχυρός είμαστε, πραγματικά ...

Το ενδιαφέρον μου για σπάνιες ασθένειες προήλθε κατά τη διάρκεια του ανώτερου έτους του γυμνασίου μου, όταν ξεκίνησα τον εθελοντισμό στον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc. (NORD). Ήμουν συγκλονισμένος να ανακαλύψω τα πολλά εμπόδια που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς που έχουν σπάνιες ασθένειες. Σε τεχνικό επίπεδο, οποιαδήποτε ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από τους Αμερικανούς του 200,000 θεωρείται σπάνια. Από τις περισσότερες από τις σπάνιες ασθένειες 7000, μόνο το 350 περίπου έχει θεραπείες που έχουν εγκριθεί από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Βρήκα ότι τα άτομα με αυτές τις ασθένειες, τα οποία σχεδόν τα δύο τρίτα είναι παιδιά, δείχνουν μεγάλο θάρρος και επιμονή εν όψει σημαντικής αποθάρρυνσης. Παρόλο που πάντα ήθελα να είμαι γιατρός, μόνο όταν γνώρισα μια τέτοια αμείλικτη αποφασιστικότητα για να ξεπεράσω τα εμπόδια στην υγειονομική περίθαλψη, ανακάλυψα τον δικό μου ενθουσιασμό για την ιατρική.

Όλοι οι γιατροί προσπαθούν να παρέχουν προσεκτική ιατρική περίθαλψη με τη μέγιστη συμπόνια και ενσυναίσθηση. Ωστόσο, ως ιατρικοί επαγγελματίες, πρέπει να είμαστε και οι πιο φωνητικοί υπέρμαχοι των ασθενών μας. Παρόλο που δεν ήμουν ακόμα γιατρός, θα ήθελα ακόμα να συμβάλω σε αυτή την προσπάθεια. Ήθελα να δώσω ένα φόρουμ για τους σχεδόν εκατομμύρια Αμερικανούς εκατομμυρίων Αμερικανών με σπάνιες ασθένειες των οποίων οι φωνές συχνά δεν ακούγονται στην ιατρική κοινότητα και ήθελα να μοιραστώ αυτό το πάθος με τους συνομηλίκους μου. Κάθε χρόνο, οι συμφοιτητές μου και εγώ διοργανώνουμε μια εκδήλωση ευαισθητοποίησης για σπάνια νοσήματα. Οι ασθενείς, οι σπουδαστές, οι κλινικοί και οι ερευνητές συναντώνται για να μοιραστούν τις εμπειρίες τους και τις ιδέες τους σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες. Προσπαθούμε να ρίξουμε φως στη ζωή αυτών των ατόμων επιτρέποντάς τους να μοιραστούν τις ιστορίες τους, μερικές φορές για πρώτη φορά.

Παρόλο που πολλοί φοιτητές μπορεί να υποθέσουν ότι δεν χρειάζεται να γνωρίζουμε τόσο πολύ για τις σπάνιες ασθένειες, επειδή είναι απίθανο να τις συναντήσουμε στην πρακτική μας, αυτό απλά δεν συμβαίνει. Στην πραγματικότητα, ο καθένας από εμάς που ετοιμάζεται για ιατρική σταδιοδρομία θα δει ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και ο βαθμός στον οποίο προετοιμαζόμαστε για αυτή την πραγματικότητα θα καθορίσει τον αντίκτυπο που μπορούμε να έχουμε στις ζωές αυτών των ασθενών. Οι ασθενείς με σπάνια νόσο αντιμετωπίζουν δυσκολία σε κάθε βήμα της ιατρικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης, της θεραπείας και της διατήρησης της ποιότητας ζωής. Μερικές φορές, οι ασθενείς περνούν χρόνια χωρίς να λαμβάνουν τη σωστή διάγνωση για την πάθησή τους. Μόλις απαντήσουν τελικά, συχνά δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθησή τους. Ως μελλοντικοί ιατροί, πρέπει να επιδιώξουμε να βελτιώσουμε αυτές τις προοπτικές. το πρώτο βήμα για την επίτευξη αυτού του στόχου συνεπάγεται την ανάπτυξη έντονης κατανόησης αυτού του πληθυσμού ασθενών.

Οι ευκαιρίες για τους φοιτητές ιατρικής να μάθουν για τις σπάνιες ασθένειες είναι τεράστιες Η απόκτηση μιας βασικής κατανόησης του τρόπου με τον οποίο η εμπειρία της ύπαρξης σπάνιας νόσου είναι διαφορετική από την ύπαρξη μιας πιο συχνής ασθένειας είναι εξίσου σημαντική. Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) έχει τις μεγάλες πληροφορίες σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες στην ιστοσελίδα της και το NORD παρέχει ανασκοπήσεις και συνδέσμους σε περισσότερες από τις οργανώσεις ασθενών του 200 που παρέχουν εξαιρετικές πληροφορίες σχετικά με συγκεκριμένες σπάνιες ασθένειες. Οι σπουδαστές μπορούν επίσης να υποβάλουν αίτηση για δωρεάν εγγραφή φοιτητών NORD γράφοντας στο bhollister@rarediseases.org. Μόλις εγγραφείτε, λαμβάνετε ένα μηνιαίο eNews και ένα τριμηνιαίο ενημερωτικό δελτίο ειδικά σχεδιασμένο για φοιτητές που σχεδιάζουν σταδιοδρομίες στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης Εάν επισκέπτεστε την ετήσια συνδιάσκεψη της American Medical Student Association στην Ουάσινγκτον, τον Φεβρουάριο 27 και 28, έρχεστε στο περίπτερο NORD στην αίθουσα εκθέσεων όπου οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες θα μοιράζονται τις ιστορίες τους.

Με κάθε ομιλητή που ακούω σε μια εκδήλωση σπάνιων ασθενειών, με κάθε νέο άτομο που συναντώ, είμαι γεμάτος για άλλη μια φορά με τεράστια υπερηφάνεια που οι προσπάθειές μας, αν και με μικρό τρόπο, έχουν κάνει κάτι καλό. Σε αντίθεση με πολλούς ανθρώπους που εμπλέκονται σε προσπάθειες υπεράσπισης στον τομέα αυτό, όταν ξεκίνησα αυτό το έργο, δεν είχα προσωπική σχέση με τις σπάνιες ασθένειες. Ωστόσο, μετά από χρόνια γνώσης των ανθρώπων που έχουν βιώσει αυτούς τους αγώνες, μπορώ να πω ότι έχω τώρα πολλά. Στην πραγματικότητα, είναι η μνήμη των ατόμων που έχω γνωρίσει και η ικανοποίηση που συνεισέφερα στην ευαισθητοποίηση που οδήγησε τα ενδιαφέροντά μου, χρησίμευσε ως επιρροή σε πολλές αποφάσεις και τελικά υπήρξε το κινητήριο κίνητρο για την επίτευξη των φιλοδοξιών μου. Με κάθε βήμα προχωράω στην καριέρα μου, σπάνιες ασθένειες έρχονται μαζί μου και θα συνεχίσουν να το κάνουν.

Το πάθος μου για την υπεράσπιση των σπάνιων νόσων έχει γίνει ίσως η πιο σημαντική πτυχή που με καθορίζει και με έχει κάνει ποιος είμαι. Μου έδωσε κατεύθυνση, με έκανε επικεφαλής, και με προετοιμάζει συνεχώς για να γίνω ένας από εκείνους τους γιατρούς που θα κάνουν κάτι καλό. Πριν από δύο χρόνια, ένας από τους προπτυχιακούς καθηγητές μου με ρώτησε: «Είστε εσύ το κορίτσι των σπάνιων ασθενειών;» Συνέχισε να λέει ότι ένας σπουδαστής που είχε εμπνεύσει την έρευνα σπάνιων ασθενειών μετά την παρουσία του στην εκδήλωση μου είχε προσεγγίσει με ενδιαφέρον εργαζόμενος στο εργαστήριό του. Αυτός είναι ο λόγος που ευαισθητοποιούμαι για τις σπάνιες ασθένειες. Αν μόνο ένα άτομο κάθε χρόνο εμπνέεται, αυτό μπορεί τελικά να κάνει όλη τη διαφορά στον κόσμο. Αποδεικνύεται ότι, τελικά, είμαστε όλοι ισχυροί μαζί. Μετά από όλα, σύμφωνα με το σύνθημα NORD: "Μόνο είμαστε σπάνιοι. Μαζί είμαστε ισχυροί. »®

664715_11160870-χάπιΟι σπάνιες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων αρκετών αυτοάνοσων διαταραχών, παίρνουν μεγαλύτερη προσοχή από τους κατασκευαστές φαρμάκων, σύμφωνα με νέα έκθεση της Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA), μιας κοινοπραξίας φαρμακευτικών και βιοτεχνολογικών εταιρειών με έδρα την Αμερική. Μόνο για το 36, τα φάρμακα 2012 για ορφανές ασθένειες («ορφανά φάρμακα») εγκρίθηκαν από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Σχεδόν τα φάρμακα 13 και τα εμβόλια βρίσκονται σε εξέλιξη για τις σχεδόν ορφανές ασθένειες 452 παγκοσμίως.

οι ορφανές ασθένειες ορίζονται ως ασθένειες με λιγότερους από τους ασθενείς με 200,000. Συνολικά, όμως, σε όλες τις ορφανές ασθένειες 7,000, εκατομμύρια άτομα 30 στις ΗΠΑ ή περίπου το 10% του πληθυσμού επηρεάζονται από μια ορφανή νόσο. Οι ασθένειες πέμφιγου και πεμφιγοειδούς (P / P) θεωρούνται ασθένειες "εξαιρετικά ορφανών" επειδή είναι εξαιρετικά σπάνιες. Εκτιμάται ότι υπάρχουν μόνο περίπου 50,000 νέες περιπτώσεις P / P κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο, με μόνο μερικές χιλιάδες από αυτές που βρίσκονται στις ΗΠΑ.

Οι σπάνιες ασθένειες τείνουν να είναι πιο περίπλοκες από τις συνήθεις ασθένειες, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που συνδυάζουν την πρόκληση ασθένειας. Στην περίπτωση του P / P, ενώ φαίνεται να υπάρχουν γενετικοί παράγοντες κινδύνου, πώς αυτές συμβάλλουν, μοναδικά ή σε συνδυασμό, και σε ποιο βαθμό συμβάλλει το περιβάλλον (όπως η διατροφή και οι άλλες συνθήκες που υπάρχουν) δεν είναι καλά κατανοητές.

Κάπως τυχαία, πολύπλοκες ασθένειες αντιπροσωπεύουν το επόμενο μεγάλο σύνορο για τους κατασκευαστές φαρμάκων. Έχοντας εκμεταλλευτεί τις «απλούστερες» ασθένειες, πραγματοποιώντας μεγάλες προσπάθειες για τη θεραπεία συνθηκών όπως η υψηλή χοληστερόλη, αυτοί οι «φτωχοί καρποί», όπως οι φαρμακοποιοί τους αρέσουν να τους αποκαλούν, καταναλώνονται. Είναι πραγματικά ένας χρόνος νοοτροπίας που μετατοπίζει το πρότυπο μεταξύ των κατασκευαστών φαρμάκων.

Τούτου λεχθέντος, το κόστος ανάπτυξης νέων φαρμάκων είναι εξαιρετικά υψηλό, επομένως οι εταιρείες πρέπει να κάνουν σωστά τις επιλογές τους. Εάν υπολογίσαμε το ποσό που οι φαρμακευτικές και βιοτεχνολογικές εταιρείες δαπανούν κάθε χρόνο για την έρευνα και την ανάπτυξη και συγκρίνουν τον αριθμό των φαρμάκων που εγκρίνονται για κλινική χρήση από τον FDA κάθε χρόνο, το κόστος ανά επιτυχημένο φάρμακο είναι ένα εκπληκτικό δισεκατομμύριο δολάρια 1.2. Δεν είναι δύσκολο λοιπόν να φανταστούμε γιατί οι εταιρείες που στοχεύουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων ενδιαφέρονται περισσότερο για εκείνες που μπορούν να καλύψουν αυτές τις τεράστιες δαπάνες - για παράδειγμα, αναπτύσσοντας φάρμακα για πολύ συνηθισμένες παθήσεις και παράγοντες κινδύνου όπως ο διαβήτης και η υψηλή χοληστερόλη. Επίσης, δεδομένης της πολύπλοκης φύσης των σπάνιων ασθενειών, δεν είναι αναγκαστικά ανάμεσα στους «φτωχούς καρπούς» που αντιπροσωπεύουν ορισμένες ασθένειες.

Για να δοθεί κίνητρο στις εταιρείες να δώσουν προτεραιότητα σε νέα φάρμακα για σπάνιες παθήσεις, μπορούν να υποβάλουν αίτηση για καθεστώς ορφανών φαρμάκων μέσω του FDA, αποτέλεσμα της μετάβασης στο 1983 του Orphan Drug Act (ODA). Με αυτό το καθεστώς, ένα φάρμακο λαμβάνει επτά χρόνια αποκλειστικότητας στην αγορά. Η αποκλειστικότητα της αγοράς είναι ιδιαίτερα ελκυστική για τις εταιρείες που αναπτύσσουν ναρκωτικά επειδή η επταετής περίοδος αποκλειστικότητας διαφέρει από τους νόμους που ισχύουν για άλλα φάρμακα, καθώς δεν ξεκινάει μέχρι να εγκριθεί το φάρμακο με την έγκριση της FDA.

Η ΕΑΒ θεωρείται σημαντική επιτυχία. Από την έναρξή του, έχουν εγκριθεί περισσότερα από τα φάρμακα 400 για ένα σύνολο ορφανών ασθενειών 447. Επίσης, υπάρχουν εκατοντάδες νέα φάρμακα στην ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένου ενός εντυπωσιακού καταλόγου που διατίθεται στην έκθεση PhRMA 2013 (phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf).

Παρόλο που δεν θα εγκριθούν όλα τα ορφανά φάρμακα 452 που βρίσκονται σε εξέλιξη για χρήση από τον ασθενή, αυτό είναι σίγουρα πολλή δραστηριότητα. Μια αναζήτηση της λίστας που περιλαμβάνεται στην αναφορά PhRMA, καθώς και μια αναζήτηση στο clinicaltrials.gov (όπου αναγράφονται όλες οι κλινικές δοκιμές που βρίσκονται σε εξέλιξη), δείχνει μια χούφτα φαρμάκων σε δοκιμές για συνθήκες που σχετίζονται με ή κατευθύνονται στο P / P.

Υπάρχουν νέα ορφανά φάρμακα 18 στις δοκιμές φάσης Ι-ΙΙΙ (υπάρχουν τρεις φάσεις κλινικών δοκιμών και τα φάρμακα πρέπει να περάσουν όλα αυτά, υποδεικνύοντας λογικά επίπεδα ασφάλειας και ουσιαστική αποτελεσματικότητα αποτελεσματικότητας στη θεραπεία της πάθησης) που ενδείκνυνται για αυτοάνοσες διαταραχές.

Τα νέα φάρμακα δεν αποτελούν τη μόνη πηγή θεραπείας για ασθένειες. Μια άλλη πηγή είναι η χρήση ενός υπάρχοντος φαρμάκου, που αναπτύχθηκε για μια άλλη κατάσταση, για μια διαφορετική ένδειξη. Αυτό συμβαίνει με το Rituxan® (rituximab), το οποίο αρχικά αναπτύχθηκε για λέμφωμα μη Hodgkin. Σε αυτή τη νόσο, τα Β κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που φέρουν ένα δείκτη που ονομάζεται CD20 (έτσι το όνομα CD20 + Β κύτταρα) έχουν πάει στραβά.

Δεδομένου ότι το P / P μοιράζεται αυτό το χαρακτηριστικό γνώρισμα, το Rituxan® έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία ως «off-label» για P / P. Είναι ένα φάρμακο που βασίζεται σε αντισώματα, το οποίο απαιτεί να ενεθεί στον ασθενή. Γενικά, οποιοδήποτε φάρμακο που δρα ως καταστολέας του ανοσοποιητικού συστήματος (ανοσοκατασταλτικό) είναι ένας πιθανός υποψήφιος για τη θεραπεία μιας σειράς αυτοάνοσων καταστάσεων, συμπεριλαμβανομένου του Ρ / Ρ. Το CellCept® (μυκοφαινολάτη μοφετίλ), ένας άλλος καταστολέας του ανοσοποιητικού συστήματος που αναπτύχθηκε για ασθενείς με μεταμόσχευση για να αποτρέψει την απόρριψη του σώματος από το «ξένο» όργανο, έχει πρόσφατα εγκριθεί για χρήση σε P / P.

Εκτός από το υψηλό κόστος ανάπτυξης νέων φαρμάκων, οι εταιρείες που αναζητούν θεραπείες για ορφανά νοσήματα αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην εύρεση αρκετών ασθενών για να συμμετάσχουν. Πράγματι, οι ασθενείς τείνουν να είναι διασκορπισμένοι γεωγραφικά και μπορεί να περιλαμβάνουν μικρά παιδιά. Οι γιατροί και οι ασθενείς που ενδιαφέρονται να συμμετάσχουν σε δοκιμές ή να αποκτήσουν περισσότερες πληροφορίες πρέπει να επισκεφτούν το clintrials.org.

Μέσα στην κοινότητα P / P, το IPPF αποτελεί επίσης μια μεγάλη πηγή για τη μάθηση σχετικά με τις κλινικές δοκιμές. Τα μέλη του ιατρικού συμβουλευτικού μας συμβουλίου χρησιμεύουν ως ερευνητές σε δοκιμές και η ύπαρξη στη βάση δεδομένων των ασθενών μας θα μπορούσε να οδηγήσει σε μια εταιρεία που να σας απευθύνει έκκληση για συμμετοχή σε δίκη.

Για παράδειγμα, μεταξύ των νέων φαρμάκων που αποσκοπούν στην αντιμετώπιση του P / P, ο παρασκευαστής φαρμάκων Novartis μελετά το VAY736, ένα φάρμακο με βάση το αντίσωμα που στοχεύει σε έναν άλλο δείκτη Β κυττάρων που ονομάζεται BAFF-R. Η μελέτη βρίσκεται σε πολύ πρώιμο στάδιο και πρέπει να προσελκύσει ασθενείς σύντομα.

Ο χρόνος είναι ώριμος για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων για σύνθετες ορφανές ασθένειες. Η αύξηση των νέων φαρμάκων κατά τα πρώτα χρόνια 30 από την ΕΑΒ θα πρέπει να επιταχυνθεί καθώς λιγότεροι «φτωχοί καρποί» υπάρχουν για τις εταιρείες που αναπτύσσουν νέα φάρμακα.