Ο μακρύς δρόμος: Ταξίδι πεμφιγοειδούς ασθενούς στη διάγνωση

Πεμφίγος και πεμφιγοειδής (P / P) είναι σπάνιες, αυτοάνοσες ασθένειες φουσκάλες που επηρεάζουν το δέρμα και τους βλεννογόνους, προκαλώντας αλλοιώσεις που δεν επουλώνονται. Όπως πολλοί πάσχουν από μια σπάνια διαταραχή, το διαγνωστικό ταξίδι για έναν ασθενή P / P είναι περίπλοκο και αγχωτικό. Κατά μέσο όρο, αυτό το ταξίδι περιλαμβάνει πέντε διαφορετικούς γιατρούς σε διάστημα δέκα μηνών πριν από τη σωστή διάγνωση από έναν ασθενή. (Πηγή: pemphig.us/diagnostic-data) Μόλις ληφθεί μια σωστή διάγνωση, οι ασθενείς με P / P αρχίζουν τη μακρά διαδικασία διαχείρισης της ασθένειας. Δεν υπάρχει θεραπεία για P / P. Πολλοί ασθενείς είναι σε θέση να επιτύχουν μια κατάσταση ύφεσης. Ωστόσο, οι ασφαλιστικοί κανονισμοί καθιστούν δύσκολο για ορισμένους ασθενείς να λάβουν τις πιο αποτελεσματικές θεραπείες.

Το ταξίδι της Sharon Williamson σε μια πεμφιγοειδή διάγνωση ξεκίνησε τον Ιούλιο του 2014 όταν το στόμα της άρχισε να αιμορραγεί κάθε φορά που βουρτσίζει τα δόντια της. Όπως και πολλοί ασθενείς που δεν είχαν διαγνωσθεί, η Sharon μοιράστηκε πρώτα τα συμπτώματά της με τον οδοντίατρό της. Αυτός ο οδοντίατρος δεν αναγνώρισε τα συμπτώματα του Σαρόν και της είπε να νήμα πιο συχνά.

Ο επόμενος γιατρός που είδε ο Sharon ήταν ειδικός στο αυτί, τη μύτη και το λαιμό (ENT). Ο γιατρός της ENT σκέφτηκε ότι η αιμορραγία της ήταν μια αντίδραση στο Plaquenil, την οποία πήρε η Sharon για την καταπολέμηση της ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Ο γιατρός της ENT την έβαλε σε ένα στοματικό διάλυμα που περιέχει λιδοκαΐνη. Αυτό μούδιασε το στόμα της, αλλά δεν βοήθησε την αιμορραγία.

Ο Σάρον είδε τότε τον ρευματολόγο της. Αναρωτιόταν αν τα αιμορραγικά ούλα και τα μάγουλά της θα μπορούσαν να είναι συμπτώματα Τη νόσο του Sjogren, η οποία συχνά επηρεάζει τους ασθενείς με αρθρίτιδα. Η δοκιμή για το Sjogren επανήλθε αρνητική.

Μέχρι τον Δεκέμβριο του 2014, ο Σάρον έπινε αιματηρό ιστό κάθε φορά που βουρτσίζει τα δόντια της. "Είναι τόσο κακό που το μόνο που μπορούσα να κάνω ήταν να κρέμομαι πάνω από το νεροχύτη και να κλαίνε ... να φεύγω από το αίμα όλη την ώρα", είπε. "Η οδοντόκρεμα δεν ήταν αρκετά ήπια. Καμία οδοντόβουρτσα δεν ήταν αρκετά μαλακή. "

Από τον Ιανουάριο έως τον Μάιο του 2015, ο Sharon είχε περισσότερες συναντήσεις με άλλους γιατρούς: έναν οπτομετρητή, ο οποίος δεν είδε τίποτα λάθος με τα μάτια του, αν και ο Sharon θα βιώσει σύντομα οφθαλμική καύση. μια δερματολόγο, που δεν αναγνώρισε τα συμπτώματά της. και ο γιατρός της πρωτοβάθμιας φροντίδας, ο οποίος δεν είχε υποδείξεις. "Ένιωσα σαν να λιώσει το πρόσωπό μου", είπε.

Αφού ερεύνησε τους ειδικούς για την ασθένεια των ούλων, ο Sharon είδε τη Δρ. Jarrett Manning στη Σμύρνη, GA, που αναγνώρισε τα συμπτώματα της ως πεμφιγοειδή. Ο Δρ Manning ανέφερε τον Sharon στον Δρ Ρόναλντ Φέλντμαν, δερματολόγο που ειδικεύεται σε αυτοάνοσες ασθένειες στο Πανεπιστήμιο Emory. Μετά από βιοψίες και εξετάσεις αίματος, ο Δρ Feldman διάγνωση του Sharon με πεμφιγοειδές βλεννογόνου (MMP) - μια μορφή πεμφιγοειδούς που χαρακτηρίζεται από φλύκταινες αλλοιώσεις που επηρεάζουν κυρίως τις διάφορες βλεννογόνες του σώματος, καθώς και το δέρμα. Λίγο μετά, ένας ειδικός ματιών επιβεβαίωσε την οφθαλμική εμπλοκή, γεγονός που θα μπορούσε να οδηγήσει σε τύφλωση. Αυτός ήταν ο Σεπτέμβριος του 2015, 14 μήνες μετά τα αρχικά συμπτώματα του Sharon.

Αν και ο Σαρόν βρήκε έναν γιατρό ο οποίος ήταν σε θέση να διαγνώσει και να θεραπεύσει τη ΜΜΜ της, δεν έχει ακόμη επιτύχει μείωση.

«Αισθάνομαι απελπισμένος και φοβούμαι τη δυνατότητα να τυφλώσω», είπε ο Σάρον. "Ο πόνος από όλες τις συνθήκες μου αποστραγγίζει την ενέργεια από το σώμα μου, καθιστώντας δύσκολη την εργασία. Πάω σπίτι, βάζω ζεστά κομμάτια στα μάτια μου και βρισκόμαι στο σκοτάδι για δύο ώρες. Τελικά, μπορώ να σηκωθώ και να δω τον σύζυγό μου για μερικές ώρες πριν πάω πίσω στο κρεβάτι. Χωρίς την πρόσθετη ανάπαυση, δεν μπορώ να κάνω τη δουλειά μου. Γνωρίζω ότι τελικά, θα πρέπει να πάω σε αναπηρία. "

Ορισμένες αναδυόμενες θεραπείες, όπως η ενδοφλέβια χορήγηση του rituximab, δεν έχουν εγκριθεί από το FDA για πεμφίγο και πεμφιγοειδή. Αυτό καθιστά δύσκολο ή αδύνατο για τους ασθενείς να λάβουν έγκριση για τέτοιες θεραπείες από ιατρικές ασφαλιστικές εταιρείες.

Για τον Sharon, αυτό σήμαινε να παίζουμε ένα αγωνιώδες παιχνίδι αναμονής με την ελπίδα ότι αυτές οι θεραπείες θα εγκριθούν πριν προχωρήσει η ασθένειά τους ακόμη περισσότερο. Στην πραγματικότητα, μόνο κατά τη συγγραφή αυτής της θέσης - τον Απρίλιο του 2016 - ότι οι εγχύσεις του Sharon εγκρίθηκαν τελικά από την ασφαλιστική της εταιρεία μετά από τρεις προηγούμενες αρνήσεις και μια κλήση προς τον ασφαλιστικό της επίτροπο.

"Είναι λυπηρό το γεγονός ότι μπορεί να χάσετε τα προς το ζην, την όρασή σας και ίσως ακόμη και τη ζωή σας, λόγω καθυστερήσεων στην ... διάγνωση και θεραπεία", δήλωσε ο Sharon.